Каждый год до 40 % американцев, обратившихся к врачам, получают неточный диагноз и неправильное лечение — таковы данные Фонда безопасности пациентов США. Исследование компании HealthGrades указывает на ещё более зловещую цифру: 155 смертей из тысячи случаются из-за неверной диагностики при поступлении в больницу. Такие же проблемы испытывают медики по всему миру. У генетиков есть для них хорошая новость — персонализированная медицина в последние годы развивается всё интенсивнее, и в недалёком будущем диагноз будут ставить, исходя не из выученных в университете симптомов, а из предрасположенности человека к той или иной болезни. Узнать о ней можно, проанализировав геном с помощью компьютерной программы. 

Наука, которая с помощью специально написанного софта систематизирует и анализирует информацию о физико-химических свойствах молекул (в основном нуклеиновых кислот ДНК и РНК), называется биоинформатикой. Термин был введён в употребление в 1978 году голландским учёным Паулин Хогевег.

 

О ПРОФЕССИИ

ПРОФЕССИЯ

Биоинформатик.

КОГДА ПОЯВИЛАСЬ

В начале 80-х годов, в нынешнем виде развивается с начала нулевых.

ОБЯЗАННОСТИ

Разработка программ для анализа биологических данных, анализ этих данных, создание маркеров на основе полученной информации.

КОМУ ПОДХОДИТ

Выпускникам биологических, физических и математических факультетов.

ЗАРАБОТОК

От 40 000 рублей.

КЛИЕНТЫ

Фармацевтические компании, фонды, научно-исследовательские институты.

 

В 1980 году появились первые открытые сторонним разработчикам базы данных, которые используются для анализа медицинских показаний. С тех пор появилось около 40 таких баз и платформ — среди них Bioconductor Исследовательского ракового центра Фреда Хатчинсона, GMOD, созданная коллективом учёных из разных стран, и другие. В 2000 году был учреждён специальный фонд для поддержки разработчиков программ с открытым доступом Open Bioinformatics Foundation. Он не занимается финансированием проектов, но организует ежегодные мероприятия для разработчиков и информирует о грантах.

Благодаря развитию технологий, за последние несколько лет стоимость оцифровки генетической информации значительно снизилась — с нескольких десятков тысяч долларов до $5 000. Появились проекты экспресс-анализа генома — например, российско-германский Genexplain, чьи специалисты могут прочесть геном за два дня и $1 000. Наиболее громкий стартап — сервис 23andme, созданный супругой основателя компании Google Сергея Брина Энн Войчицки. 23andme оценивает свои услуги в $299, но анализирует геном не полностью. Тем не менее пациент получает достаточно объективную картину состояния организма и узнаёт о его слабых местах, а также угрозах здоровью в будущем. 

Биоинформатик. Изображение № 1.

 

Биоинформатиками называют и разработчиков софта для анализа поведения клеток, и учёных, которые придумывают алгоритм этого анализа. Пока обе функции может выполнять один человек, но разделение на специализации уже началось. В США биоинформатику изучают во многих университетах, в том числе в университетах Айовы, Вашингтона, Стэнфорда и других. У каждого своя специализация — к примеру, в Университете Пенсильвании фокусируются на изучении системной биологии, а тем, кто интересуется анализом последовательности генов, лучше учиться в Penn State University.

Биоинформатик. Изображение № 2.

БИОИНФОРМАТИКИ ИССЛЕДУЮТ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ТОЙ ИЛИ ИНОЙ БОЛЕЗНИ

Биоинформатик. Изображение № 3.

В российских лабораториях при вузах и частных компаниях биоинформатики исследуют предрасположенность к разным видам онкологических заболеваний, сахарному диабету, сердечным и психическим болезням (шизофрения, биполярное расстройство, депрессия). Отдельное направление — анализ этнического состава генов человека. Для этого учёные собирают образцы генов всех народностей, проживающих в России, анализируют их и отбирают характерные маркеры. «Человек получает информацию о том, как он соотносится с этими метапопуляциями: на сколько процентов он схож с русскими, на сколько — с евреями-ашкенази, на сколько — с киргизами», — объясняет Антон Теслюк, создатель такой программы в рамках проекта I Gene лаборатории «Геоаналитика».

Исследования в области биоинформатики обычно финансируются фармкорпорациями и фондами по борьбе с различными заболеваниями. Британский фонд Bioscience for the Future за последний пять лет выделил более 10 млн фунтов на исследования в области биоинформатики.

Биоинформатик. Изображение № 4.

Биоинформатик. Изображение № 5.

 

Екатерина Котельникова

33 года

Ariadne Diagnostics

Биоинформатик. Изображение № 6.

 

ЧЕМ ЗАНИМАЕТСЯ

Я непосредственно занимаюсь разработкой диагностических тестов с помощью биоинформатики. Данные, полученные компьютерным анализом, затем проверяются в лаборатории.

Ariadne Diagnostics LLC (дочерняя компания купленной Elsevier компании Ariadne Genomics Inc) не производит программный продукт, мы пользуемся существующими технологиями. Разрабатываем приёмы и методы, чтобы искать маркеры, и потом подтверждаем результаты анализа в лабораториях. Для конкретной задачи мы можем написать какой-то скрипт, но это не целая программа.

 

ГДЕ УЧИТЬСЯ

В России я знаю только одно место, где готовят подобных специалистов, — это факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ, открытый в 2002 году. Хотя в профессию часто приходят люди смежных специальностей: физики, математики, программисты. На Западе существует множество программ (postgraduate), где изучают биоинформатику.

Биоинформатик. Изображение № 7.

 РЫНОК ЕЩЁ ОЧЕНЬ УЗКИЙ, СПЕЦИАЛИСТОВ МАЛО, СУДИТЬ О СРЕДНЕЙ ЗАРПЛАТЕ СЛОЖНО

Биоинформатик. Изображение № 8.

 

ЗАРАБОТОК

Только что выпустившийся студент может рассчитывать на зарплату около 40 000 рублей. Нужно понимать, что рынок ещё узкий, специалистов не очень много, поэтому судить о средней зарплате довольно сложно.

 

КТО КЛИЕНТЫ

Биоинформатик. Изображение № 9.

 

Исследования обычно заказывают фармкомпании, которым нужно, с одной стороны, провести испытания новых препаратов, а с другой — снизить затраты, материальные и временные. Для этого нужно отобрать в фокус-группу только пациентов, предрасположенных к реакции на терапию. Мы помогаем отобрать таких пациентов — ищем соответствующие маркеры в генетическом коде.

Сейчас мы работаем по двум грантам. Один связан с диагностикой и лечением нейромышечных заболеваний. Это большой европейский грант, который делят между собой 10 институтов и две компании. Второй — американо-израильский проект — связан с лечением рака кишечника. Есть два типа грантов — чисто научный и бизнес-исследования. Мы выигрываем скорее вторые. Они связаны с конкретными лекарствами, препаратами, методиками лечения.

 

ПЕРСПЕКТИВЫ

Это очень перспективная отрасль. Уже сейчас крупные фармкомпании начинают не просто заказывать в лабораториях исследования, но и создавать собственные отделы биоинформационных исследований. Фармацевтическая компания «АстраЗенека» открыла Центр биоинформатики и прогностической медицины. Думаю, это должно стать трендом и создать рабочие места. Кроме этого, перспективная специализация — спортивная медицина. С помощью маркеров можно выяснить, насколько ребёнок вынослив и есть ли у него предрасположенность к тому, чтобы стать рекордсменом.