Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи —Дежерина — генетическое заболевание, встречающееся, согласно разным статистическим данным, всего в двух-четырех случаях на сто тысяч человек. Точные подсчеты осложняет сложная диагностика: анализ на ген болезни стоит очень дорого и проводится лишь в нескольких медицинских учреждениях страны. Поэтому обычно диагноз ставят по косвенным признакам — высокому уровню фермента креатинфосфокиназы, который содержится в мышцах, нарушениям некоторых мимических функций или МРТ мышц. 

У людей с этим диагнозом постепенно разлагаются мышцы, что приводит к слабости конечностей, а в некоторых случаях — к потере возможности ходить. Лечения, которое помогло бы человеку побороть болезнь, до сих пор нет. Поэтому врачи, как правило, выписывают своим пациентам медикаменты и витамины, которые поддерживают мышцы в нормальном состоянии, однако не избавляют от симптомов.

The Village поговорил с 28-летней Аленой Лёвиной, живущей с диагнозом «прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи — Дежерина», о принятии неизлечимого заболевания и отношении к инвалидам в обществе. 

Фотографии

Анна марченкова

Диагноз

Все началось с лопатки. В 13 лет я стала замечать, что она как-то странно торчит, но никому об этом не говорила. Лопатка не болела, а родителей, у которых и так была куча своих проблем, мне лишний раз беспокоить не хотелось.

Однажды я играла в баскетбол на даче, когда отец сказал: «О, у тебя заметно выступает лопатка. Это нехорошо». К тому времени мой старший брат уже пару раз ломал конечности, поэтому мы знали, что за помощью можно обратиться в клинику травматологии, ортопедии и патологии суставов Первого МГМУ имени И. М.Сеченова. Там нас встретили два молодых хирурга, которые ничем не смогли помочь и отправили меня на консилиум.

До этого я лежала в больнице лишь однажды, когда мне в ухо попала вода. А вообще с медициной сталкивалась только во время диспансеризаций. Я много занималась спортом — балетом, теннисом, верховой ездой, — поэтому привыкла относиться к осмотрам и анализам спокойно, как к данности. Но консилиум меня шокировал. Когда подошла моя очередь, я вошла в огромную аудиторию с кафедрой, где сидело много людей. Мне сказали раздеться, а у меня ведь уже наступил пубертат, я стеснялась. Стоя перед толпой в одном бюстгальтере, по просьбе врачей я по очереди поднимала руки над головой, закрывала глаза и надувала щеки. Потом все закончилось, и меня попросили выйти. 

Через полчаса ко мне и родителям вышел врач со словами: «У вашей дочери прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи — Дежерина». У родителей — паника. А мне все равно. Слово «прогрессирующая» я не понимала, а то, что выступает лопатка — не страшно, ведь мне это никак не мешает.

Сейчас появилась возможность сдать анализ на ген болезни. Но раньше такого не было, и диагноз «мышечная дистрофия» ставили по косвенным признакам. В генетическом центре, куда нас отправили после консилиума, мне померили уровень креатинфосфокиназы (фермент, который содержится в скелетных и, реже, гладких мышцах, а также в головном мозге. — Прим. ред.), который показал, что мои мышцы разлагаются. Об этом говорили и другие показатели: то, как я зажмуриваю глаза, надуваю щеки, свищу. Ну и выступающая лопатка, опять же. 

Так как мышечная дистрофия является генетическим заболеванием, моим родственникам тоже пришлось пройти обследование. Родители и брат оказались совершенно здоровыми, но нервных клеток за время ожидания в генетическом центре у них, конечно, поубавилось. Потому что прогрессирующие мышечные заболевания — плохие диагнозы, если вообще можно так рассуждать. К примеру, у больных прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба — Рота полностью атрофируются конечности, а люди с болезнью Дюшенна, как правило, умирают к 20 годам. 

Лечения, которое могло бы остановить развитие моей болезни, не было и нет. Поэтому единственное, что могли сделать врачи, — это выписать таблетки и витамины для поддержания мышц в более-менее нормальном состоянии. Правда, родители еще возили меня к какому-то шаману, но из этого, конечно же, ничего не вышло.

Обострение

В школе, узнав о моем диагнозе, меня сразу же освободили от написания чего-либо на доске. Мне действительно было тяжело долго держать руки над головой, хотя я продолжала считать себя совершенно здоровой. По этой же причине (а еще потому, что лекарства казались мне бесполезными) в 17 лет я перестала принимать все, что прописали врачи. Сейчас думаю, что, возможно, я была не права. 

Примерно в это же время моя походка начала деформироваться из-за атрофии мышц — это характерный признак заболеваний, относящихся к мышечной дистрофии. К 18 годам я совсем перестала бегать. Ведь делать это, волоча одну ногу за другой, мягко говоря, невозможно. Так что из спорта мне остались доступны только шахматы. Но даже тогда я отказывалась видеть проблему, так как могла самостоятельно передвигаться. 

В выпускном классе я усиленно готовилась к поступлению в МГТУ имени Косыгина. Но, понимая, что рисую плохо и годовых занятий с преподавателем будет недостаточно, решила перестраховаться и попросила родителей оформить мне инвалидность — так можно было пройти на бюджет с одними тройками. Конечно, инвалидом я себя не считала. Да и отношение в обществе к ним было совсем другим. Это сейчас инвалид — душа компании, его все любят. А если он еще и москвич со своим жильем, то вообще может себе позволить гораздо больше, чем любой здоровый человек, работающий в офисе и снимающий квартиру. 

Убедив родителей, я пошла оформлять инвалидность по своему диагнозу — для этого надо было пройти ВТЭК (врачебно-трудовая экспертная комиссия. — Прим. ред.). По результатам анализов у меня обнаружили еще одно заболевание, о котором я не хочу рассказывать. В итоге я проторчала в больнице два месяца, пока не выздоровела. Но и здесь мне повезло, так как у меня была очень редкая форма мышечной дистрофии: меня положили не где-нибудь, а в центре, недалеко от Екатерининского парка. В школе к ситуации отнеслись с пониманием и разрешили прийти только на экзамены. 

Хуже стало, когда началось лечение. Некоторые антибиотики были настолько токсичными, что значительно ухудшили мое состояние. Вступительный экзамен в вуз я сдала на двойку. Несмотря на то, что вопрос с обучением удалось решить — отец договорился, чтобы мне поставили оценку на балл выше, и я могла учиться на коммерческой основе — пережитый стресс сказался на здоровье. Тогда же меня бросил парень, сказав, что не хочет через десять лет возить меня в инвалидном кресле. А ведь мы встречались два года, и я считала его своим будущим мужем.

В результате лечения и многочисленных переживаний мое заболевание обострилось: я больше не могла встать без помощи рук. Но, несмотря на эмоциональные и физические страдания, я упрямо продолжала не замечать свою болезнь и пыталась жить полноценной жизнью — ходить в университет и тусоваться с друзьями.


Меня бросил парень, сказав, что не хочет через десять лет возить меня в инвалидном кресле. А ведь мы встречались два года, и я считала его своим будущим мужем

Депрессия

К третьему курсу университета у меня начались депрессивные состояния — я на несколько месяцев закрывалась в комнате, вязала и смотрела сериалы. Правда, тогда я еще не понимала, что это именно депрессия. Родители и брат, конечно, замечали перемены в моем поведении, но не знали, чем помочь.

Когда я была подростком, говорить о депрессии было не принято. Тогда все думали, что если человек все время грустный, то он эмо, наркоман или растет в неблагополучной семье. Мне нравится, что сейчас люди стали более открыто говорить об этой проблеме и стремятся помочь тем, кто находится в депрессии, а не просто называют их странными. 

Со временем я самостоятельно научилась справляться с подобными состояниями. Если раньше меня посещали суицидальные мысли, то сейчас я думаю: «Господи, ну разве это выход? Я лучше сниму какое-нибудь видео и выложу в инстаграм или фейсбук, людей развлеку». 

К концу обучения я начала учиться на отлично и даже попыталась устроиться на работу графическим дизайнером. Мне очень хотелось работать в офисе, а не дома. Но это было сложно. К тому времени моя болезнь так развилась, что я уже не могла самостоятельно ездить на метро, мне было необходимо постоянное сопровождение. Я даже просила одногруппников перед занятиями встречать меня у такси и провожать до дверей университета. 

Маме моя идея работать вне дома совсем не понравилась, так как в этом случае ей пришлось бы постоянно возить меня на работу, искать свободное парковочное место и заниматься прочими малоприятными вещами. Поэтому я решила ездить на социальном такси, которое как раз появилось в Москве и стоило намного дешевле обычного. Но потом я посчитала, что всю свою зарплату буду тратить на эти поездки, и решила вместо работы поступить в аспирантуру. 

Аспирантура

Я начала усиленно готовиться к поступлению в аспирантуру. Одно место в ней было вакантно, но моя преподавательница считала, что более достойным кандидатом на него является моя подруга. Понимая, что у меня есть серьезное заболевание, при помощи которого можно манипулировать, я стала пробиваться: я давила на подругу, напоминая, что раньше она и не помышляла продолжать обучение. В итоге у меня получилось добиться своего, но наши отношения, естественно, охладели. Хотя она до сих пор продолжает ставить мне лайки в социальных сетях.

Поступив, я была вынуждена ездить на занятия два раза в неделю. Добираться до нужной аудитории было тяжело, так как у меня больше не было одногруппников, которые могли бы встретить и проводить. Чтобы зайти в здание, мне нужно было преодолеть четыре ступеньки, держась за ограду, так как перил на лестнице не было. При этом на меня каждый раз с удивлением смотрели незнакомые люди, что провоцировало вспышку невроза еще на подъезде к вузу. Впрочем, я могу понять реакцию окружающих — я и сама так же глазею на людей с ДЦП. 

Болезнь во многом изменила мое восприятие границ личного пространства. Если в самом начале я не хотела быть обузой и сама карабкалась по ступенькам, то через время начала просить кого-нибудь подать мне руку. Сейчас же вообще могу позволить какому-нибудь крепкому мужчине поднять меня за подмышки. Правда, не многие помогают с радостью, потому что не понимают, что нужно делать, и начинают суетиться, хватать меня за локти. Приходится общаться с людьми в приказном тоне: «Стойте смирно, согните руку в локте и крепко держите», — иначе процесс может быть очень долгим.

Через полгода я перестала появляться в университете, так как добираться туда было слишком тяжело. Еще я сходила на защиту научных работ у старшего курса и поняла, что моя попытка забраться на кафедру будет слишком жалким зрелищем. Тем не менее я не отчислялась, чтобы получать стипендию. Две с половиной тысячи рублей — хорошее подспорье на помады и лаки.

«Экзистенциальные знакомства»

В то время у меня было немного друзей: мои старые университетские товарищи довольно быстро обзавелись семьями и детьми, а значит, уже не могли активно общаться со мной. Поэтому я целыми днями сидела дома в кризисном состоянии. На помощь пришел интернет, где я начала знакомиться с другими пользователями. Однажды один парень написал мне: «Я люблю капибар». Я тогда не знала, что есть такой зверек, а потому спросила: «Какой бар?» — и он позвал меня на свидание. Конечно, после того, как меня бросил мой молодой человек, я довольно скептично относилась к межгендерным отношениям, но все равно приняла приглашение. 

Оказалось, что у этого парня есть девушка, да и вообще он произвел впечатление социопатичного человека. Зато от него я узнала о группе во «ВКонтакте», которая называлась «Экзистенциальные знакомства». Именно там я познакомилась с большинством людей, с которыми общаюсь сейчас, в том числе с парнем из Петербурга, с которым у меня начались отношения. 

Бросив аспирантуру, я поехала к нему в Санкт-Петербург на три дня, а осталась на два месяца. Там у меня появилось много новых знакомых и друзей, с некоторыми из которых я поддерживаю связь до сих пор. К примеру, у меня есть хорошая подруга из Петербурга, впервые рассказавшая мне о феминизме. Она же объяснила мне, что я не должна ничего делать для того, чтобы нравиться другим, что важно нравиться самой себе. 

После нескольких месяцев, проведенных в Петербурге, я решила вернуться домой. С парнем мы еще год пообщались и расстались. Если когда-нибудь у меня появится возможность переехать в Северную столицу, я с радостью это сделаю. Я очень полюбила этот город, и мне кажется, что люди там проще относятся к несовершенствам других.

В Москве я начала много работать — участвовала в выставках, занималась графическим дизайном и коммерческой иллюстрацией. До сих пор помню свой первый заказ. Мне написали из Дубая и попросили нарисовать леопарда, лежащего на Mercedes. Когда у меня не было заказов, я делала что-то для собственного удовольствия — например, выкладывала фото и видео в социальные сети, рисовала портреты. Только в июне и июле этого года я рисовала по пять человек в неделю. Это было очень приятно, но тяжело.

Прогрессирующая болезнь

Из-за столь напряженной работы мой организм сильно устал: упало зрение (хотя офтальмологи не могут с точностью сказать, что это произошло из-за ослабления мышц), правое ухо стало плохо слышать, а руки и ноги сильно похудели и ослабли. Самочувствие усугубила и бессонница, которая появилась у меня из-за нехватки физической активности.

Но, несмотря на все симптомы, я считаю, что с болезнью мне повезло, она хорошая. Во-первых, красиво звучит — «прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи —Дежерина». Во-вторых, она прогрессирует медленно: в хорошие дни боль не чувствуется, а врачи обещают, что я смогу ходить до конца жизни. Могло быть и хуже! Я видела в инстаграме девушку, которая осталась без рук и ног из-за какой-то вирусной дряни. При этом она с протезом записывает уроки по макияжу — уже что-то! Хотя я не люблю этот статус святости. Раньше все, особенно люди постарше, хвалили мою силу воли. Мне, конечно, приятно получать комплименты, но на самом деле из любой ситуации можно найти выход.

Особенность моего диагноза — в его редкости: на сто тысяч человек приходится только два случая заболевания. За всю жизнь я встречала не больше 20 человек с мышечной дистрофией Ландузи — Дежерина, и только в интернете. В фейсбуке есть англоязычная группа о мышечной дистрофии, во «ВКонтакте» — тоже, но немногочисленная. Правда, я никогда не общалась с участниками — только читала, что они пишут. Еще когда-то заходила на тематический форум. Там можно было найти много информации — например, о беременности, а это актуальный для меня вопрос. 

Когда мне было 25 лет, невролог сказала, что рожать мне уже поздно. Сейчас мне 28 лет, но я все равно хочу детей. Думаю, смогу пролежать девять месяцев, ничего не делая. Правда, надо учитывать, что мое заболевание передается с вероятностью 50 %, поэтому, чтобы перебить плохие гены, мне нужен настоящий богатырь. Непонятно, где такого найти. Вариант завести семью есть, но кто захочет быть со мной? К тому же я очень избирательна, мне не нужна опора, а нужен кто-то, с кем я смогу быть самостоятельной и не заскучать.

Еще один вариант для меня — усыновление. Я хотела бы удочерить бурятскую или якутскую девочку (они очень красивые). Именно по этой причине я не меняю вторую группу инвалидности на первую, ведь людям с первой группой усыновлять запрещено. Правда, обычно буряты и якуты не отказываются от своих детей. Но я уже обсуждала этот вопрос с мамой, она обожает детей и совсем не против. К тому же я вижу, как родители помогают моему брату с племянником, и не переживаю. В любом случае сейчас мне нужно много работать, чтобы дать ребенку все необходимое.

Я стараюсь жить только на свои деньги. Помимо заработка от заказов, я получаю пенсию по инвалидности в размере 17 с лишним тысяч рублей — достаточно унизительная сумма. В магазине шмотки стоят по 5 тысяч. К тому же я постоянно вынуждена выбирать между покупкой, к примеру, плойки для волос и поездкой куда-нибудь на прогулку. Но в нашей системе здравоохранения есть и изменения к лучшему: так, теперь инвалидам не надо никуда ехать для сдачи анализов, можно вызвать врачей прямо на дом. При этом медики ведут себя гораздо тактичнее, чем раньше. 

Последний раз я проходила обследование год назад — чтобы мне продлили срок действия службы социального такси и заодно бесплатно выделили две инвалидные коляски. Результаты анализов для моего диагноза у меня нормальные, но и лучше мне не становится. Сейчас я не лечусь, только иногда пью витамины. Дело в том, что из-за редкости болезни никто из врачей не может мне ничего посоветовать. Даже мой невропатолог, специализирующийся на прогрессирующей мышечной дистрофии Ландузи — Дежерина, дает советы из серии «Лови дзен и живи в свое удовольствие».


Несмотря на все симптомы, я считаю, что с болезнью мне повезло, она хорошая. Во-первых, красиво звучит — «прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи —Дежерина»

Быт

Большую часть времени я провожу дома. Работаю, когда друзья подкидывают мне заказы или нахожу что-нибудь сама, и развлекаюсь, выкладывая фотографии и видео в социальные сети, а также участвую в выставках и занимаюсь собственными проектами. Интернет — отличная площадка для того, чтобы заявить о себе. Раньше мне приходилось ходить с планшетом — это было очень неудобно из-за его тяжести. Но не так давно подруга подарила мне телефон. Я сразу завела аккаунт в Instagram, и понеслось. 

У меня бывают как плохие, так и хорошие дни. Обычный плохой день проходит примерно так: я просыпаюсь в три-четыре часа дня и еще 40 минут отскребаю себя от кровати, читая сообщения от подруги. В такие дни болит абсолютно все, поэтому меня хватает только на то, чтобы сделать кофе, позавтракать творожком и сесть перед ноутбуком.

В зависимости от настроения я могу потупить на какие-нибудь передачи Первого канала или другую ерунду. Позже я ужинаю и часам к девяти-десяти начинаю чем-нибудь заниматься: красить ногти, делать макияж. Если у меня вдохновение, могу начать рисовать или красить волосы. Естественно, я выкладываю в Сеть то, что получилось, и так налаживается коммуникация с внешним миром. 

В хорошие дни я встаю в 11 часов утра, иду в душ, пью кофе, завтракаю. Если ко мне кто-нибудь приходит в гости, мы общаемся, а потом я занимаюсь своими делами. Если нет, то ближе к вечеру я куда-нибудь еду с друзьями: на выставку или в кино, хотя последнее я не очень люблю. Иногда я смотрю в фейсбуке, кто идет на интересующее меня мероприятие, и договариваюсь с человеком о том, что он меня встретит. Если друг опаздывает, я прошу таксиста высадить меня у какого-нибудь столба и жду.

Раньше я все время переживала из-за того, что приношу столько неудобств окружающим. Но сейчас воспринимаю это по-другому: мы видимся с друзьями, чтобы повеселиться, и в том, что меня надо встретить, нет ничего страшного. Люди, которые так не считают, обычно в моей жизни не задерживаются — это нормально.

Больше всего я жалею о том, что не могу носить туфли на каблуках и гулять одна. В принципе, я могу выйти во двор и посидеть на лавке, но это очень скучно. Наверное, когда у меня будет все совсем плохо, я буду выкатывать свою инвалидную коляску во двор и сидеть в ней, выкладывая посты в соцсети. Но пока я предпочитаю, чтобы меня куда-нибудь отвозили. Парк «Музеон» симпатичный, в «Варочном цехе» замечательно, хотя для меня каждая поездка — счастье, я особо не капризничаю. 

Отношение к болезни

Иногда я думаю о том, что бы было, если бы у меня не было мышечной дистрофии. Если честно, мне до сих пор сложно поверить, что я больна. Родителям и родственникам это тоже дается непросто. Они помнят, как я бегала и прыгала, и не всегда могут осознать реальность произошедших со мной перемен. 

Мне кажется, отношения с родителями у всех сложные. Моя семья не является исключением, а диагноз только все усугубляет. Дело в том, что с детства меня воспитывали так: ты либо здоровый и успешный, либо «спрыгиваешь со скалы». Поэтому мое заболевание стало большим испытанием для всех членов семьи. Особенно сложно пришлось маме, для которой мое состояние — настоящая драма. Мы еще и живем вместе, но стараемся не конфликтовать. Просто она сама по себе слабая женщина, а я сильная и волевая. Поэтому у нас иногда возникают недопонимания. 

Я до сих пор вижу, как страдают некоторые родственники, когда мы встречаемся. Не представляю, что бы сказали мои одноклассники, если бы увидели меня сейчас. Правда, одна одноклассница недавно покупала у меня картину и говорила, что я и мои работы — классные. Вообще, у тех, кто никогда не видел меня здоровой, проблем с восприятием меня нет. К примеру, моя младшая двоюродная сестра вообще не парится. Хотя это вопрос приоритетов: для кого-то внешнее и физическое состояния очень важны, а для кого-то — наоборот. Особенно ярко это можно было ощутить раньше, когда человек считался самым крутым, если тусил на районе. Интернет все изменил — теперь не обязательно выходить из дома. 

Если бы я знала в 13 или 16 лет, как все будет, я бы по-другому построила свою жизнь. Прежде всего я бы постаралась вдолбить своим родителям, что моя болезнь — это норма, а не наказание для семьи. Еще я бы вела себя более самостоятельно. Сейчас маме хочется меня пристроить к кому-то. Несмотря на мои заверения в собственной самодостаточности, ей кажется, что меня всю жизнь должен кто-то поддерживать.

Кроме того, я бы проще относилась к межгендерным отношениям и уже давно обзавелась бы детьми. Также я бы постаралась не перетруждаться и подготовила бы себе парашют в виде еще одной профессии. Мне довольно сложно общаться с людьми, поэтому я предпочла бы быть каким-нибудь программистом. Могла бы сидеть дома, хорошо зарабатывать, а раз в полгода ездить куда-нибудь, где хороший климат и инфраструктура. Мне хочется путешествовать, но уже несколько лет я никуда, кроме Питера, не езжу. Надеюсь скоро это исправить. 

Сейчас моя главная цель — заработать денег и разъехаться с мамой. В 30 лет, наверное, буду рожать. Меня пока за такие планы в тюрьму никто не посадил и матку не вырезал. Но ребенок тоже требует подготовки и больших материальных затрат, поэтому сейчас мне надо сосредоточиться на работе.