Медные люди: Как жить с болезнью, лекарство от которой перестали продавать в России The Village пообщался с девушкой, страдающей редкой генетической болезнью Вильсона — Коновалова

Медные люди: Как жить с болезнью, лекарство от которой перестали продавать в России

Несколько дней назад широкая общественность узнала о существовании генетической болезни Вильсона — Коновалова. Это произошло после того, как сами больные написали в соцсетях, что в России закончился жизненно необходимый для них препарат «Купренил». Он помогает выводить медь из организма — именно её переизбыток является главным признаком болезни Вильсона — Коновалова. Это врождённое нарушение, которое приводит к тяжелейшим сбоям в работе нервной системы и внутренних органов, таким как эпилепсия и цирроз печени. The Village пообщался с координатором благотворительной организации «Ночлежка» Викторией Рыжковой, которая до 25 лет не знала, что меди в её организме слишком много.

Когда голос совсем пропал

В 25 лет у меня были нормальная семья и муж, но когда я забеременела, начались проблемы: я долго лежала на сохранении, а затем медики сообщили, что у ребёнка не развивается сердце. На сроке в 16 недель в больнице мне сделали выскабливание. Процедура происходит под наркозом, и, когда я очнулась, то поняла, что говорю очень тихо. Врачи сказали, что это лишний вес и гипертония (тогда я весила больше 100 килограммов), что такое бывает. С этим знанием меня отправили домой.

Спустя месяц я стала плохо ходить, голос совсем пропал, а левую часть лица повело вниз. Мне становилось всё хуже. Ближе к лету моя мама забила тревогу: она подумала, что это инсульт. Я пошла к терапевту. Анализы у меня были нормальные, и врач, подумав, что у меня невроз на фоне выкидыша и развода с мужем (через полгода), отправил меня к неврологу. Там мне посоветовали попить успокаивающие препараты. Потом был ещё один невролог, и только третий уже на всякий случай рекомендовал сделать магнитно-резонансную томографию.

Во время МРТ у меня нашли некие токсины в голове и сообщили, что, скорее всего, это медь. С этого момента начались обследования. Всё осложнялось тем, что заболевание очень редкое: всего несколько сотен человек в России страдают болезнью Вильсона — Коновалова. В моём родном Санкт-Петербурге нужные обследования проводятся только в Военно-медицинской академии имени С. М. Кирова и клинике МЧС имени А. М. Никифорова. Как раз в первой мне поставили диагноз. Забавно, что это произошло в день моего развода — 13 января 2015 года, день когда моя жизнь полностью изменилась. Явные симптомы болезни начали проявляться за год до этого, после того самого наркоза. Хотя уже сейчас я понимаю, что какие-то вещи были со мной и раньше — например, неустойчивая походка и головокружения по утрам. Но их я списывала на лишний вес.

Болезнь, которой не удалось избежать

После выкидыша врачи сделали генетическую экспертизу и определили, что у моего нерождённого ребёнка не было никаких мутаций. Если бы гинеколог настояла на том, чтобы такой же анализ сделали мне, то, возможно, я бы не дошла до такого состояния, когда нельзя нормально говорить, ходить и дышать. Но здесь сыграла свою роль и моя безалаберность. Я долго не обращалась к врачам, потому что переживала за происходящее в семье. Детонатором всех дальнейших событий послужил наркоз, прорвавший плотину, и медь, которая, скапливаясь в печени и почках, попала в нервную систему. Возможно, если бы я не забеременела, не было бы и наркоза и я, может быть, до сих пор бы ничего не знала о болезни Вильсона — Коновалова.

Сразу после постановки диагноза мне назначили восемь тяжёлых препаратов. Их нужно принимать строго по часам, и мне пришлось даже специально выставить будильник. Так я прожила три месяца, и это было ужасное время. Сейчас я принимаю два препарата: один из них помогает меди не всасываться в кровь, а второй, как раз «Купренил», выводит её из организма. Мне повезло, что я более или менее нормально переношу и тот и другой. А у некоторых после их приёма возникают тошнота, головокружение и слабость.

Вообще, медь жизненно важный микроэлемент — от его количества в организме зависит работа сердца и других органов. Поэтому те, кому её не хватает, могут пойти и наесться печени трески или шоколада. Но для таких, как я, это яд. Если медь не выводится из организма, она поражает все органы, и человек без должного лечения умирает спустя пять-семь лет. Причём происходит это мучительно, в судорогах и припадках, с эпилепсией. Болезнь Вильсона —Коновалова довольно молодая, её начали диагностировать в начале ХХ века, лечить — в 60-х, и сейчас в мире есть лишь три-четыре нормальных препарата, которые могут поддерживать тебя в состоянии неовоща.

В поисках «Купренила»

«Купренил» — основной препарат для людей, страдающих этим генетическим заболеванием. Непросто с ним было всегда. Например, я посмотрела публикации в интернете и выяснила, что проблемы наблюдались и в 2005 году, и в 2009-м. Я болею не так давно и всегда покупала «Купренил» оптом, на полгода вперёд. Это довольно дорого, потому что одна упаковка, которой хватает на месяц, стоит в районе 2 тысяч рублей. Сейчас проблемы возникли из-за того, что компания Teva, которая его производит, перенесла производство из Польши в Израиль. Поэтому сейчас препарат проходит перерегистрацию в России. Говорят, он поступит в продажу только к сентябрю. Тем временем у многих «коноваловцев» состояние ухудшается. В закрытой группе в соцсети «ВКонтакте» нас 300 человек (а всего по стране — около 600), и люди пишут, что из-за отсутствия лекарства у кого-то сын перестал ходить, у кого-то муж начал страдать манией преследования. Люди медленно погибают. Болезнь проявляется не только в виде судорог, проблем с печенью и почками: в острой форме у человека начинаются психические расстройства.

Сейчас мы делимся друг с другом таблетками, потому что, как говорят врачи, совсем не пить «Купренил» нельзя: происходит откат назад. Я отправила препарат маленьким «вильсонятам» в Тюмень и Красноярск. Сейчас люди сокращают дозировки и пытаются добыть препарат в Белоруссии и на Украине. Но в последнюю, например, из-за тяжёлых отношений между нашими странами мужчины ездить не могут, поэтому на свой страх и риск туда отправляются только женщины. Зачастую им приходится объяснять таможенникам, почему они везут так много таблеток. Хорошо, что люди всё понимают, и пока на границе ни у кого «Купренил» ещё не изымали.

Полноценно закупиться нельзя и в Белоруссии, потому что там требуют рецепты. Да и не все могут себе это позволить. У нас в группе есть, например, девушка Полина, у которой инвалидность и пенсия в 7 тысяч рублей. И у неё нет возможности поехать за лекарствами на Украину или в Белоруссию.

При этом «Купренил» входит в перечень жизненно необходимых препаратов, и Минздрав должен обеспечивать им людей. Поэтому я хочу инициировать прокурорскую проверку и выяснить, как так получилось, что люди остались совсем без лекарств. С одной стороны, я думаю, государство может ускорить процесс перерегистрации препарата. В крайнем случае не так уж сложно закупить для 600 человек это лекарство в Израиле. Но это, конечно, утопия. Горстка «медных людей» никому не нужна.

Лавировать между обострениями

Болезнь носит циклический характер, обострения случаются на фоне стресса. Сейчас я сильно переживаю из-за проблем с препаратом, у меня неправильно начинают работать мышцы лица и я снова стала хуже говорить. Мне хорошо знакомо состояние, когда шатает из стороны в сторону во время ходьбы, когда тело сводят судороги или когда в магазине не можешь произнести: «Дайте мне пакет молока», потому что во рту каша вместо слов. Но обычно я себя чувствую здоровым человеком и внешне меня сложно отличить от других людей. Мои коллеги даже шутят: «Вика, ты выглядишь здоровее некоторых». Но при этом я постоянно пью лекарства и соблюдаю диету. Мне можно есть около 30 продуктов, десять из которых — сыры, а с этим из-за санкций сейчас напряжённо. В общем, рацион довольно скудный: на завтрак я ем сырники или творог (в молочке меньше всего меди), на обед — какой-нибудь супчик, курицу или свинину, а на ужин — салат. Мне категорически нельзя шоколад, печень трески, рыбу, креветки, говядину, почки, консервы и крупы. При этом я очень люблю гречку, и когда очень хочется, я варю себе сто граммов каши, а потом весь день пью кефир, чтобы не перебрать меди. Алкоголь мой врач запретил категорически, потому что у людей с таким заболеванием возникают проблемы с печенью. Но и в этом есть свои плюсы: со своей диетой я похудела на 40 килограммов.

Обследования я прохожу регулярно: каждый год делаю МРТ и УЗИ печени, сердца и почек, каждые два-три месяца сдаю анализы крови и мочи на содержание меди, примерно раз в полгода прохожу обследование на разные функции и рефлексы. Ситуация улучшилась, когда я стала заниматься спортом и ходить к логопеду. Изначально у меня было шесть тренировок в неделю: это бокс, тренажёрный зал и бассейн — учиться плавать приходилось заново, потому что мышцы сводило. Главный результат всего этого я отметила, когда через три месяца пришла к врачу и он сказал: «Нормально». До этого Сергей Николаевич был недоволен моим состоянием.

Счастье — это не заикаться и не бить посуду

Когда со мной всё это случилось, меня поддержали моя семья и друзья. Они помогали мне, ни один не отвернулся. Единственное, что вызывало у меня приступы бешенства, — когда люди пытались закончить за меня фразу, которую мне было тяжело произнести, это мешало чувствовать себя полноценной. Жизнь моя за последние полтора года сильно изменилась, произошло переосмысление ценностей. Я уже не страдаю оттого, что слишком холодно или жарко на улице или что на улице дождь, например. У меня есть близкие и семья, а для счастья этого достаточно. Я научилась получать удовольствие от того, что не заикаюсь и не бью посуду (изначально из-за сильного тремора все тарелки и стаканы в доме были пластиковыми).

Я никогда не задумывалась над тем, зачем мне дана эта болезнь. Это генетика: мама и папа, носители мутационного гена, встретились, и родилась я. Это такой случай на миллион, и нас таких человек 600. Вообще, я всегда отличалась особой «везучестью», самые нелепые вещи всегда случались именно со мной, так что эта болезнь в моем духе.

Я уже восемь лет занимаюсь помощью бездомным, работаю в благотворительном фонде «Ночлежка». И несмотря на то, что работа связана со стрессом, сменить её я не думала. Это часть моей жизни, которая доставляет мне удовольствие. Да и потом, в силу моего характера любая работа для меня будет нервной и эмоциональной, потому что у меня всегда в жизни всего слишком много.


Фотографии: Ксения Иванова

Share
28
скопировать ссылку

Читайте также:

Когда твоя девушка больна: Роман Супер о лечении рака в Москве
Личный опыт
Когда твоя девушка больна: Роман Супер о лечении рака в МосквеЖурналист Роман Супер рассказал о том, как пугающий диагноз изменил жизнь его семьи и что нужно знать, чтобы победить рак
Когда твоя девушка больна: Роман Супер о лечении рака в Москве
Личный опыт

Когда твоя девушка больна: Роман Супер о лечении рака в Москве Журналист Роман Супер рассказал о том, как пугающий диагноз изменил жизнь его семьи и что нужно знать, чтобы победить рак

Врач — о жизни после
реформы здравоохранения
Как всё устроено
Врач — о жизни после реформы здравоохраненияМосковский врач рассказал The Village о своей работе, левых доходах и пациентах, которые лечат сами себя
Врач — о жизни после
реформы здравоохранения
Как всё устроено

Врач — о жизни после реформы здравоохранения Московский врач рассказал The Village о своей работе, левых доходах и пациентах, которые лечат сами себя

Не щадя живота своего: Как я провела восемь дней без еды и мне понравилось
Эксперимент

Не щадя живота своего: Как я провела восемь дней без еды и мне понравилосьКорреспондент The Village Саша Шевелева на неделю отказалась от органической еды и заменила все приёмы пищи на еду будущего — синтетический порошок Soylent

Не щадя живота своего: Как я провела восемь дней без еды и мне понравилось
Эксперимент

Не щадя живота своего: Как я провела восемь дней без еды и мне понравилось Корреспондент The Village Саша Шевелева на неделю отказалась от органической еды и заменила все приёмы пищи на еду будущего — синтетический порошок Soylent

Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три года
Личный опыт

Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три годаThe Village записал историю молодой девушки, у которой нашли очень редкое аутоиммунное заболевание — хроническую тромбоэмболическую лёгочную гипертензию

Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три года
Личный опыт

Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три года The Village записал историю молодой девушки, у которой нашли очень редкое аутоиммунное заболевание — хроническую тромбоэмболическую лёгочную гипертензию

Когда твоя девушка больна: Роман Супер о лечении рака в Москве
Личный опыт
Когда твоя девушка больна: Роман Супер о лечении рака в МосквеЖурналист Роман Супер рассказал о том, как пугающий диагноз изменил жизнь его семьи и что нужно знать, чтобы победить рак
Когда твоя девушка больна: Роман Супер о лечении рака в Москве
Личный опыт

Когда твоя девушка больна: Роман Супер о лечении рака в Москве Журналист Роман Супер рассказал о том, как пугающий диагноз изменил жизнь его семьи и что нужно знать, чтобы победить рак

Врач — о жизни после
реформы здравоохранения
Как всё устроено
Врач — о жизни после реформы здравоохраненияМосковский врач рассказал The Village о своей работе, левых доходах и пациентах, которые лечат сами себя
Врач — о жизни после
реформы здравоохранения
Как всё устроено

Врач — о жизни после реформы здравоохранения Московский врач рассказал The Village о своей работе, левых доходах и пациентах, которые лечат сами себя

Не щадя живота своего: Как я провела восемь дней без еды и мне понравилось
Эксперимент

Не щадя живота своего: Как я провела восемь дней без еды и мне понравилосьКорреспондент The Village Саша Шевелева на неделю отказалась от органической еды и заменила все приёмы пищи на еду будущего — синтетический порошок Soylent

Не щадя живота своего: Как я провела восемь дней без еды и мне понравилось
Эксперимент

Не щадя живота своего: Как я провела восемь дней без еды и мне понравилось Корреспондент The Village Саша Шевелева на неделю отказалась от органической еды и заменила все приёмы пищи на еду будущего — синтетический порошок Soylent

Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три года
Личный опыт

Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три годаThe Village записал историю молодой девушки, у которой нашли очень редкое аутоиммунное заболевание — хроническую тромбоэмболическую лёгочную гипертензию

Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три года
Личный опыт

Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три года The Village записал историю молодой девушки, у которой нашли очень редкое аутоиммунное заболевание — хроническую тромбоэмболическую лёгочную гипертензию

Комментарии

28 комментариев
Показать все

простите пишу впервые. как найти сообщество людей, страд

Тэги

Сюжет

Новое и лучшее

Первый магазин & Other Stories в «Метрополисе»

Не переедать

Сергей Собянин: «Мы в Москве делаем всё что хотим»

Пруд-челлендж: «Как я объехала все пруды Москвы на велосипеде»

«Третье место»: Как будет устроено общественное пространство в особняке Лопухиных-Нарышкиных в Петербурге

Первая полоса

Первый магазин & Other Stories в «Метрополисе»
Новое место
Первый магазин & Other Stories в «Метрополисе»
Первый магазин & Other Stories в «Метрополисе»
Новое место

Первый магазин & Other Stories в «Метрополисе»

Не переедать
Хорошая привычка
Не переедатьЧтобы сохранить здоровье
Не переедать
Хорошая привычка

Не переедать Чтобы сохранить здоровье

Сергей Собянин: «Мы в Москве делаем всё что хотим»
Интервью
Сергей Собянин: «Мы в Москве делаем всё что хотим» Интервью 2013 года о платных парковках, давках в метро, спальных районах и митингах
Сергей Собянин: «Мы в Москве делаем всё что хотим»
Интервью

Сергей Собянин: «Мы в Москве делаем всё что хотим» Интервью 2013 года о платных парковках, давках в метро, спальных районах и митингах

Пруд-челлендж: «Как я объехала все пруды Москвы на велосипеде»
Личный опыт
Пруд-челлендж: «Как я объехала все пруды Москвы на велосипеде»Запятая, Шоколадка и Жужа
Пруд-челлендж: «Как я объехала все пруды Москвы на велосипеде»
Личный опыт

Пруд-челлендж: «Как я объехала все пруды Москвы на велосипеде» Запятая, Шоколадка и Жужа

«Третье место»: Как будет устроено общественное пространство в особняке Лопухиных-Нарышкиных в Петербурге
Общественные пространства
«Третье место»: Как будет устроено общественное пространство в особняке Лопухиных-Нарышкиных в Петербурге
«Третье место»: Как будет устроено общественное пространство в особняке Лопухиных-Нарышкиных в Петербурге
Общественные пространства

«Третье место»: Как будет устроено общественное пространство в особняке Лопухиных-Нарышкиных в Петербурге

Что гостиницы предлагают горожанам во время пандемии
Менеджмент
Что гостиницы предлагают горожанам во время пандемииНомера для работы на удаленке и усиленная дезинфекция
Что гостиницы предлагают горожанам во время пандемии
Менеджмент

Что гостиницы предлагают горожанам во время пандемии Номера для работы на удаленке и усиленная дезинфекция

«Медиазона»-69: Как на самом деле проходил суд над «чикагской семеркой»
Кино
«Медиазона»-69: Как на самом деле проходил суд над «чикагской семеркой»
«Медиазона»-69: Как на самом деле проходил суд над «чикагской семеркой»
Кино

«Медиазона»-69: Как на самом деле проходил суд над «чикагской семеркой»

Не дороже 500 рублей: Где есть бюджетные блюда с крабом в Москве
Гид The Village
Не дороже 500 рублей: Где есть бюджетные блюда с крабом в Москве
Не дороже 500 рублей: Где есть бюджетные блюда с крабом в Москве
Гид The Village

Не дороже 500 рублей: Где есть бюджетные блюда с крабом в Москве

Опенспейс министров: Как изменилась работа чиновников после переезда в «Сити»
Ситуация
Опенспейс министров: Как изменилась работа чиновников после переезда в «Сити»Лучшие места у начальников и борьба за диваны
Опенспейс министров: Как изменилась работа чиновников после переезда в «Сити»
Ситуация

Опенспейс министров: Как изменилась работа чиновников после переезда в «Сити» Лучшие места у начальников и борьба за диваны

Как делают шоколад Mojo Cacao
Сделано в Москве
Как делают шоколад Mojo CacaoБез молока, сахара и даже заявленного в названии печенья
Как делают шоколад Mojo Cacao
Сделано в Москве

Как делают шоколад Mojo Cacao Без молока, сахара и даже заявленного в названии печенья

У COS появился онлайн-магазин. Что заказывать первым делом
Гид The Village
У COS появился онлайн-магазин. Что заказывать первым делом
У COS появился онлайн-магазин. Что заказывать первым делом
Гид The Village

У COS появился онлайн-магазин. Что заказывать первым делом

Как купить счастье: 5 простых советов
Проще простого
Как купить счастье: 5 простых советовНа что ученые рекомендуют тратить деньги, чтобы стать счастливее
Как купить счастье: 5 простых советов
Проще простого

Как купить счастье: 5 простых советов На что ученые рекомендуют тратить деньги, чтобы стать счастливее

Матча — не только пить: Как готовить с ним и использовать в косметике
Гид The Village
Матча — не только пить: Как готовить с ним и использовать в косметике
Матча — не только пить: Как готовить с ним и использовать в косметике
Гид The Village

Матча — не только пить: Как готовить с ним и использовать в косметике

Могильный камень преткновения
Истории
Могильный камень преткновения Как РКН судится с автором «Википедии Обнинска» за публикацию персональных данных
Могильный камень преткновения
Истории

Могильный камень преткновения Как РКН судится с автором «Википедии Обнинска» за публикацию персональных данных

Что носить осенью: 24 варианта пальто для прохладных дней
Гид The Village
Что носить осенью: 24 варианта пальто для прохладных дней
Что носить осенью: 24 варианта пальто для прохладных дней
Гид The Village

Что носить осенью: 24 варианта пальто для прохладных дней

Гаджет недели: Вертикальный беспроводной пылесос
Промо
Гаджет недели: Вертикальный беспроводной пылесосИ почему он может больше, чем вы думаете
Гаджет недели: Вертикальный беспроводной пылесос
Спецпроекты
Промо

Гаджет недели: Вертикальный беспроводной пылесос И почему он может больше, чем вы думаете

Команда El Copitas откроет Tagliatella Caffé: аперитивное заведение, в котором будут работать только девушки
Новое в Петербурге
Команда El Copitas откроет Tagliatella Caffé: аперитивное заведение, в котором будут работать только девушки
Команда El Copitas откроет Tagliatella Caffé: аперитивное заведение, в котором будут работать только девушки
Новое в Петербурге

Команда El Copitas откроет Tagliatella Caffé: аперитивное заведение, в котором будут работать только девушки

«Я выбрал работу с меньшими доходами»
Работа
«Я выбрал работу с меньшими доходами»Люди, которые потеряли в деньгах и не жалеют об этом
«Я выбрал работу с меньшими доходами»
Работа

«Я выбрал работу с меньшими доходами» Люди, которые потеряли в деньгах и не жалеют об этом

Как в «Циферблате» образовалась новая российская музыкальная сцена
Музыка

Как в «Циферблате» образовалась новая российская музыкальная сценаИ почему эксперимент невозможно повторить

Как в «Циферблате» образовалась новая российская музыкальная сцена
Музыка

Как в «Циферблате» образовалась новая российская музыкальная сцена И почему эксперимент невозможно повторить

Откуда берутся привычки
Книга недели
Откуда берутся привычкиИ почему начать курить проще, чем начать бегать
Откуда берутся привычки
Книга недели

Откуда берутся привычки И почему начать курить проще, чем начать бегать

Подпишитесь на рассылку