23 мая, понедельник
Москва
Войти

Медные люди: Как жить с болезнью, лекарство от которой перестали продавать в России The Village пообщался с девушкой, страдающей редкой генетической болезнью Вильсона — Коновалова

Медные люди: Как жить с болезнью, лекарство от которой перестали продавать в России

Несколько дней назад широкая общественность узнала о существовании генетической болезни Вильсона — Коновалова. Это произошло после того, как сами больные написали в соцсетях, что в России закончился жизненно необходимый для них препарат «Купренил». Он помогает выводить медь из организма — именно её переизбыток является главным признаком болезни Вильсона — Коновалова. Это врождённое нарушение, которое приводит к тяжелейшим сбоям в работе нервной системы и внутренних органов, таким как эпилепсия и цирроз печени. The Village пообщался с координатором благотворительной организации «Ночлежка» Викторией Рыжковой, которая до 25 лет не знала, что меди в её организме слишком много.

Когда голос совсем пропал

В 25 лет у меня были нормальная семья и муж, но когда я забеременела, начались проблемы: я долго лежала на сохранении, а затем медики сообщили, что у ребёнка не развивается сердце. На сроке в 16 недель в больнице мне сделали выскабливание. Процедура происходит под наркозом, и, когда я очнулась, то поняла, что говорю очень тихо. Врачи сказали, что это лишний вес и гипертония (тогда я весила больше 100 килограммов), что такое бывает. С этим знанием меня отправили домой.

Спустя месяц я стала плохо ходить, голос совсем пропал, а левую часть лица повело вниз. Мне становилось всё хуже. Ближе к лету моя мама забила тревогу: она подумала, что это инсульт. Я пошла к терапевту. Анализы у меня были нормальные, и врач, подумав, что у меня невроз на фоне выкидыша и развода с мужем (через полгода), отправил меня к неврологу. Там мне посоветовали попить успокаивающие препараты. Потом был ещё один невролог, и только третий уже на всякий случай рекомендовал сделать магнитно-резонансную томографию.

Во время МРТ у меня нашли некие токсины в голове и сообщили, что, скорее всего, это медь. С этого момента начались обследования. Всё осложнялось тем, что заболевание очень редкое: всего несколько сотен человек в России страдают болезнью Вильсона — Коновалова. В моём родном Санкт-Петербурге нужные обследования проводятся только в Военно-медицинской академии имени С. М. Кирова и клинике МЧС имени А. М. Никифорова. Как раз в первой мне поставили диагноз. Забавно, что это произошло в день моего развода — 13 января 2015 года, день когда моя жизнь полностью изменилась. Явные симптомы болезни начали проявляться за год до этого, после того самого наркоза. Хотя уже сейчас я понимаю, что какие-то вещи были со мной и раньше — например, неустойчивая походка и головокружения по утрам. Но их я списывала на лишний вес.

Болезнь, которой не удалось избежать

После выкидыша врачи сделали генетическую экспертизу и определили, что у моего нерождённого ребёнка не было никаких мутаций. Если бы гинеколог настояла на том, чтобы такой же анализ сделали мне, то, возможно, я бы не дошла до такого состояния, когда нельзя нормально говорить, ходить и дышать. Но здесь сыграла свою роль и моя безалаберность. Я долго не обращалась к врачам, потому что переживала за происходящее в семье. Детонатором всех дальнейших событий послужил наркоз, прорвавший плотину, и медь, которая, скапливаясь в печени и почках, попала в нервную систему. Возможно, если бы я не забеременела, не было бы и наркоза и я, может быть, до сих пор бы ничего не знала о болезни Вильсона — Коновалова.

Сразу после постановки диагноза мне назначили восемь тяжёлых препаратов. Их нужно принимать строго по часам, и мне пришлось даже специально выставить будильник. Так я прожила три месяца, и это было ужасное время. Сейчас я принимаю два препарата: один из них помогает меди не всасываться в кровь, а второй, как раз «Купренил», выводит её из организма. Мне повезло, что я более или менее нормально переношу и тот и другой. А у некоторых после их приёма возникают тошнота, головокружение и слабость.

Вообще, медь жизненно важный микроэлемент — от его количества в организме зависит работа сердца и других органов. Поэтому те, кому её не хватает, могут пойти и наесться печени трески или шоколада. Но для таких, как я, это яд. Если медь не выводится из организма, она поражает все органы, и человек без должного лечения умирает спустя пять-семь лет. Причём происходит это мучительно, в судорогах и припадках, с эпилепсией. Болезнь Вильсона —Коновалова довольно молодая, её начали диагностировать в начале ХХ века, лечить — в 60-х, и сейчас в мире есть лишь три-четыре нормальных препарата, которые могут поддерживать тебя в состоянии неовоща.

В поисках «Купренила»

«Купренил» — основной препарат для людей, страдающих этим генетическим заболеванием. Непросто с ним было всегда. Например, я посмотрела публикации в интернете и выяснила, что проблемы наблюдались и в 2005 году, и в 2009-м. Я болею не так давно и всегда покупала «Купренил» оптом, на полгода вперёд. Это довольно дорого, потому что одна упаковка, которой хватает на месяц, стоит в районе 2 тысяч рублей. Сейчас проблемы возникли из-за того, что компания Teva, которая его производит, перенесла производство из Польши в Израиль. Поэтому сейчас препарат проходит перерегистрацию в России. Говорят, он поступит в продажу только к сентябрю. Тем временем у многих «коноваловцев» состояние ухудшается. В закрытой группе в соцсети «ВКонтакте» нас 300 человек (а всего по стране — около 600), и люди пишут, что из-за отсутствия лекарства у кого-то сын перестал ходить, у кого-то муж начал страдать манией преследования. Люди медленно погибают. Болезнь проявляется не только в виде судорог, проблем с печенью и почками: в острой форме у человека начинаются психические расстройства.

Сейчас мы делимся друг с другом таблетками, потому что, как говорят врачи, совсем не пить «Купренил» нельзя: происходит откат назад. Я отправила препарат маленьким «вильсонятам» в Тюмень и Красноярск. Сейчас люди сокращают дозировки и пытаются добыть препарат в Белоруссии и на Украине. Но в последнюю, например, из-за тяжёлых отношений между нашими странами мужчины ездить не могут, поэтому на свой страх и риск туда отправляются только женщины. Зачастую им приходится объяснять таможенникам, почему они везут так много таблеток. Хорошо, что люди всё понимают, и пока на границе ни у кого «Купренил» ещё не изымали.

Полноценно закупиться нельзя и в Белоруссии, потому что там требуют рецепты. Да и не все могут себе это позволить. У нас в группе есть, например, девушка Полина, у которой инвалидность и пенсия в 7 тысяч рублей. И у неё нет возможности поехать за лекарствами на Украину или в Белоруссию.

При этом «Купренил» входит в перечень жизненно необходимых препаратов, и Минздрав должен обеспечивать им людей. Поэтому я хочу инициировать прокурорскую проверку и выяснить, как так получилось, что люди остались совсем без лекарств. С одной стороны, я думаю, государство может ускорить процесс перерегистрации препарата. В крайнем случае не так уж сложно закупить для 600 человек это лекарство в Израиле. Но это, конечно, утопия. Горстка «медных людей» никому не нужна.

Лавировать между обострениями

Болезнь носит циклический характер, обострения случаются на фоне стресса. Сейчас я сильно переживаю из-за проблем с препаратом, у меня неправильно начинают работать мышцы лица и я снова стала хуже говорить. Мне хорошо знакомо состояние, когда шатает из стороны в сторону во время ходьбы, когда тело сводят судороги или когда в магазине не можешь произнести: «Дайте мне пакет молока», потому что во рту каша вместо слов. Но обычно я себя чувствую здоровым человеком и внешне меня сложно отличить от других людей. Мои коллеги даже шутят: «Вика, ты выглядишь здоровее некоторых». Но при этом я постоянно пью лекарства и соблюдаю диету. Мне можно есть около 30 продуктов, десять из которых — сыры, а с этим из-за санкций сейчас напряжённо. В общем, рацион довольно скудный: на завтрак я ем сырники или творог (в молочке меньше всего меди), на обед — какой-нибудь супчик, курицу или свинину, а на ужин — салат. Мне категорически нельзя шоколад, печень трески, рыбу, креветки, говядину, почки, консервы и крупы. При этом я очень люблю гречку, и когда очень хочется, я варю себе сто граммов каши, а потом весь день пью кефир, чтобы не перебрать меди. Алкоголь мой врач запретил категорически, потому что у людей с таким заболеванием возникают проблемы с печенью. Но и в этом есть свои плюсы: со своей диетой я похудела на 40 килограммов.

Обследования я прохожу регулярно: каждый год делаю МРТ и УЗИ печени, сердца и почек, каждые два-три месяца сдаю анализы крови и мочи на содержание меди, примерно раз в полгода прохожу обследование на разные функции и рефлексы. Ситуация улучшилась, когда я стала заниматься спортом и ходить к логопеду. Изначально у меня было шесть тренировок в неделю: это бокс, тренажёрный зал и бассейн — учиться плавать приходилось заново, потому что мышцы сводило. Главный результат всего этого я отметила, когда через три месяца пришла к врачу и он сказал: «Нормально». До этого Сергей Николаевич был недоволен моим состоянием.

Счастье — это не заикаться и не бить посуду

Когда со мной всё это случилось, меня поддержали моя семья и друзья. Они помогали мне, ни один не отвернулся. Единственное, что вызывало у меня приступы бешенства, — когда люди пытались закончить за меня фразу, которую мне было тяжело произнести, это мешало чувствовать себя полноценной. Жизнь моя за последние полтора года сильно изменилась, произошло переосмысление ценностей. Я уже не страдаю оттого, что слишком холодно или жарко на улице или что на улице дождь, например. У меня есть близкие и семья, а для счастья этого достаточно. Я научилась получать удовольствие от того, что не заикаюсь и не бью посуду (изначально из-за сильного тремора все тарелки и стаканы в доме были пластиковыми).

Я никогда не задумывалась над тем, зачем мне дана эта болезнь. Это генетика: мама и папа, носители мутационного гена, встретились, и родилась я. Это такой случай на миллион, и нас таких человек 600. Вообще, я всегда отличалась особой «везучестью», самые нелепые вещи всегда случались именно со мной, так что эта болезнь в моем духе.

Я уже восемь лет занимаюсь помощью бездомным, работаю в благотворительном фонде «Ночлежка». И несмотря на то, что работа связана со стрессом, сменить её я не думала. Это часть моей жизни, которая доставляет мне удовольствие. Да и потом, в силу моего характера любая работа для меня будет нервной и эмоциональной, потому что у меня всегда в жизни всего слишком много.


Фотографии: Ксения Иванова

Share
скопировать ссылку

Читайте также:

Когда твоя девушка больна: Роман Супер о лечении рака в Москве
Когда твоя девушка больна: Роман Супер о лечении рака в Москве Журналист Роман Супер рассказал о том, как пугающий диагноз изменил жизнь его семьи и что нужно знать, чтобы победить рак
Когда твоя девушка больна: Роман Супер о лечении рака в Москве

Когда твоя девушка больна: Роман Супер о лечении рака в Москве
Журналист Роман Супер рассказал о том, как пугающий диагноз изменил жизнь его семьи и что нужно знать, чтобы победить рак

Врач — о жизни после
реформы здравоохранения
Врач — о жизни после реформы здравоохранения Московский врач рассказал The Village о своей работе, левых доходах и пациентах, которые лечат сами себя
Врач — о жизни после
реформы здравоохранения

Врач — о жизни после реформы здравоохранения
Московский врач рассказал The Village о своей работе, левых доходах и пациентах, которые лечат сами себя

Не щадя живота своего: Как я провела восемь дней без еды и мне понравилось
Не щадя живота своего: Как я провела восемь дней без еды и мне понравилось Корреспондент The Village Саша Шевелева на неделю отказалась от органической еды и заменила все приёмы пищи на еду будущего — синтетический порошок Soylent
Не щадя живота своего: Как я провела восемь дней без еды и мне понравилось

Не щадя живота своего: Как я провела восемь дней без еды и мне понравилось
Корреспондент The Village Саша Шевелева на неделю отказалась от органической еды и заменила все приёмы пищи на еду будущего — синтетический порошок Soylent

Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три года
Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три года The Village записал историю молодой девушки, у которой нашли очень редкое аутоиммунное заболевание — хроническую тромбоэмболическую лёгочную гипертензию
Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три года

Одна на миллион: Что делать, если тебе осталось жить три года
The Village записал историю молодой девушки, у которой нашли очень редкое аутоиммунное заболевание — хроническую тромбоэмболическую лёгочную гипертензию

Тэги

Сюжет

Новое и лучшее

Хороший, плохой, русский

Обыкновенный нацизм: Как в «МуZее Победы» на Поклонной горе открыли выставку, оправдывающую ***** в Украине

Как прошло 9 мая в Москве и Петербурге

Продавцы Z-футболок — о блокировке товара, пожеланиях сдохнуть и отношении к «спецоперации»

«Это позволяло не свихнуться»: как сотрудники провластных медиа саботируют их работу

Первая полоса

Разработчик HighLoad VPN обвиняет создателя сервиса в присвоении денег и обмане пользователей
Разработчик HighLoad VPN обвиняет создателя сервиса в присвоении денег и обмане пользователей В ответ обвинителя называют агентом спецслужб
Разработчик HighLoad VPN обвиняет создателя сервиса в присвоении денег и обмане пользователей

Разработчик HighLoad VPN обвиняет создателя сервиса в присвоении денег и обмане пользователей
В ответ обвинителя называют агентом спецслужб

Отрывок из книги Нины Бёртон «Шесть граней жизни. Повесть о чутком доме и о природе, полной множества языков»
Отрывок из книги Нины Бёртон «Шесть граней жизни. Повесть о чутком доме и о природе, полной множества языков»
Отрывок из книги Нины Бёртон «Шесть граней жизни. Повесть о чутком доме и о природе, полной множества языков»

Отрывок из книги Нины Бёртон «Шесть граней жизни. Повесть о чутком доме и о природе, полной множества языков»

Хороший, плохой, русский
Хороший, плохой, русский Реакция твиттера на предложение ввести антидискриминационные паспорта
Хороший, плохой, русский

Хороший, плохой, русский
Реакция твиттера на предложение ввести антидискриминационные паспорта

Бан, кик и переезд: Как ***** повлияла на российский киберспорт
Бан, кик и переезд: Как ***** повлияла на российский киберспорт
Бан, кик и переезд: Как ***** повлияла на российский киберспорт

Бан, кик и переезд: Как ***** повлияла на российский киберспорт

«Нет состава правонарушения»: Как прекращают дела о «дискредитации» армии
«Нет состава правонарушения»: Как прекращают дела о «дискредитации» армии
«Нет состава правонарушения»: Как прекращают дела о «дискредитации» армии

«Нет состава правонарушения»: Как прекращают дела о «дискредитации» армии

Кто такой Михаил Иосилевич, почему его могут посадить на 4,5 года и при чем тут Храм Летающего макаронного монстра?
Кто такой Михаил Иосилевич, почему его могут посадить на 4,5 года и при чем тут Храм Летающего макаронного монстра?
Кто такой Михаил Иосилевич, почему его могут посадить на 4,5 года и при чем тут Храм Летающего макаронного монстра?

Кто такой Михаил Иосилевич, почему его могут посадить на 4,5 года и при чем тут Храм Летающего макаронного монстра?

Обыкновенный нацизм: Как в «МуZее Победы» на Поклонной горе открыли выставку, оправдывающую ***** в Украине
Обыкновенный нацизм: Как в «МуZее Победы» на Поклонной горе открыли выставку, оправдывающую ***** в Украине Маффины в полевой кухне, танки и кружки со свастикой
Обыкновенный нацизм: Как в «МуZее Победы» на Поклонной горе открыли выставку, оправдывающую ***** в Украине

Обыкновенный нацизм: Как в «МуZее Победы» на Поклонной горе открыли выставку, оправдывающую ***** в Украине
Маффины в полевой кухне, танки и кружки со свастикой

Что известно о поджогах военкоматов после начала *****

И что об этом пишут в интернете

Я уехал из России, а мой работодатель — нет. Как мне теперь платить налоги?
Я уехал из России, а мой работодатель — нет. Как мне теперь платить налоги? И может ли налоговая узнать, где я нахожусь
Я уехал из России, а мой работодатель — нет. Как мне теперь платить налоги?

Я уехал из России, а мой работодатель — нет. Как мне теперь платить налоги?
И может ли налоговая узнать, где я нахожусь

Отрывок из книги «Быть скинхедом. Жизнь антифашиста Сократа»
Отрывок из книги «Быть скинхедом. Жизнь антифашиста Сократа» «ФСИН — это наследие ГУЛАГа, система работает на уничтожение человека»
Отрывок из книги «Быть скинхедом. Жизнь антифашиста Сократа»

Отрывок из книги «Быть скинхедом. Жизнь антифашиста Сократа»
«ФСИН — это наследие ГУЛАГа, система работает на уничтожение человека»

«Только для всех»: Как устроен кластер «Нормальное место» на «Севкабеле»

«Только для всех»: Как устроен кластер «Нормальное место» на «Севкабеле»

«Только для всех»: Как устроен кластер «Нормальное место» на «Севкабеле»

«Только для всех»: Как устроен кластер «Нормальное место» на «Севкабеле»

Что слушать про *****
Что слушать про ***** Подборка антивоенных подкастов — от ежедневных новостей до гайдов по психотерапии
Что слушать про *****

Что слушать про *****
Подборка антивоенных подкастов — от ежедневных новостей до гайдов по психотерапии

Философ Теодор Адорно — о восприятии военных преступлений, культуре и лжи в нацистской Германии
Философ Теодор Адорно — о восприятии военных преступлений, культуре и лжи в нацистской Германии
Философ Теодор Адорно — о восприятии военных преступлений, культуре и лжи в нацистской Германии

Философ Теодор Адорно — о восприятии военных преступлений, культуре и лжи в нацистской Германии

Интервью художника, который хотел выразить протест против ***** так, как еще никто не делал в России
Интервью художника, который хотел выразить протест против ***** так, как еще никто не делал в России «Важно не просто уехать, а что-то сделать»
Интервью художника, который хотел выразить протест против ***** так, как еще никто не делал в России

Интервью художника, который хотел выразить протест против ***** так, как еще никто не делал в России
«Важно не просто уехать, а что-то сделать»

«Это позволяло не свихнуться»: как сотрудники провластных медиа саботируют их работу
«Это позволяло не свихнуться»: как сотрудники провластных медиа саботируют их работу
«Это позволяло не свихнуться»: как сотрудники провластных медиа саботируют их работу

«Это позволяло не свихнуться»: как сотрудники провластных медиа саботируют их работу

В Петербурге хотят переименовать переулок Тинькова, названный в честь выдуманного предка бизнесмена
В Петербурге хотят переименовать переулок Тинькова, названный в честь выдуманного предка бизнесмена Почему сейчас?
В Петербурге хотят переименовать переулок Тинькова, названный в честь выдуманного предка бизнесмена

В Петербурге хотят переименовать переулок Тинькова, названный в честь выдуманного предка бизнесмена
Почему сейчас?

Почему мы злимся на близких во время ***** и как с этим бороться
Почему мы злимся на близких во время ***** и как с этим бороться Объясняют психолог и психиатр
Почему мы злимся на близких во время ***** и как с этим бороться

Почему мы злимся на близких во время ***** и как с этим бороться
Объясняют психолог и психиатр

Продавцы Z-футболок — о блокировке товара, пожеланиях сдохнуть и отношении к «спецоперации»
Продавцы Z-футболок — о блокировке товара, пожеланиях сдохнуть и отношении к «спецоперации»
Продавцы Z-футболок — о блокировке товара, пожеланиях сдохнуть и отношении к «спецоперации»

Продавцы Z-футболок — о блокировке товара, пожеланиях сдохнуть и отношении к «спецоперации»

Как Виталий Терлецкий бросил карьеру агронома и стал темной звездой мира инди-комиксов
Как Виталий Терлецкий бросил карьеру агронома и стал темной звездой мира инди-комиксов
Как Виталий Терлецкий бросил карьеру агронома и стал темной звездой мира инди-комиксов

Как Виталий Терлецкий бросил карьеру агронома и стал темной звездой мира инди-комиксов

Миллиардные инвестиции, «лояльные» блогеры и регистрация через «Госуслуги»: Как устроен Rutube, который взломали хакеры
Миллиардные инвестиции, «лояльные» блогеры и регистрация через «Госуслуги»: Как устроен Rutube, который взломали хакеры
Миллиардные инвестиции, «лояльные» блогеры и регистрация через «Госуслуги»: Как устроен Rutube, который взломали хакеры

Миллиардные инвестиции, «лояльные» блогеры и регистрация через «Госуслуги»: Как устроен Rutube, который взломали хакеры

Подпишитесь на рассылку