«Мы для чиновников — головная боль»: Как живут и борются родители детей со СМА Четыре истории уральских семей, которые прошли через отчаянье, но не опустили руки
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — неизлечимое заболевание, связанное с мутацией или отсутствием гена SMN1, который отвечает за двигательную функцию. Болезнь приводит к отказу нервной системы и атрофии мышц. У больного серьезно искривляется позвоночник, затрудняется дыхание, ему трудно ходить, но при этом он все понимает — интеллектуальных искажений нет. Лечение и реабилитация возможны. Однако стоимость лекарства от СМА может достигать десятков миллионов рублей. Для среднестатистической российской семьи это неподъемная сумма.
The Village Екатеринбург поговорил с четырьмя семьями, чьи дети страдают СМА. У каждой из них — своя история борьбы. Семья Новожиловых за два месяца собрала 160 миллионов рублей на укол «Золгенсма» — самого дорогого лекарства от СМА в мире. Несколько дней назад семимесячной Ане сделали инъекцию в США. Семья Краюхиных собирает средства на «Золгенсма» прямо сейчас, а семья Гаевых недавно открыла сбор на «Спинразу». Журавлевы — единственные, кто не ведет сбор. Они участвуют в программе Минздрава и ждут своей очереди, чтобы получить помощь от государства.
Сегодня в России сертифицировано одно лекарство от СМА — «Спинраза», которое стало поступать в российские регионы в январе 2020 года. Пациенты имеют право получать «Спинразу» бесплатно, но регионы не справляются с нагрузкой. Доступ к препарату получили лишь единицы, в то время как, по данным благотворительного фонда «Семьи СМА», в России нуждаются в лечении порядка 900 человек. В то же время свердловские власти рассматривают вопрос об участии детей с СМА в программе раннего доступа к швейцарскому препарату «Рисдиплам». Он должен пройти регистрацию в первом квартале 2020 года.
Текст
Фотографии
СМА FAQ
СМА — наследственное заболевание, но для того, чтобы болезнь проявилась, носителем искаженного гена SMN1 должны быть оба родителя. Даже в этом случае может родиться здоровый ребенок. Младенец со СМА появляется в 25 % случаев, в 50 % случаев он будет лишь носителем гена, а в 25 % — полностью здоровым. Поэтому при планировании ребенка врачи рекомендуют проходить генетический тест.
В зависимости от тяжести выделяют три вида СМА:
• СМА I или болезнь Верднига-Гоффмана — самая тяжелая форма. Заболевание диагностируют у детей до 6 месяцев. Без респираторной поддержки большинство из них не доживает до 2 лет.
• СМА II или болезнь Дубовица может проявиться у детей до 3 лет. Своевременная помощь помогает существенно увеличить продолжительность жизни ребенка.
• СМА III или болезнь Кугельберга-Веландера выявляется после 3 лет. Этот тип заболевания прогрессирует медленно и при надлежащем уходе человек доживает до старости.
СМА — одно из самых часто встречающихся заболеваний из редких. В среднем этой болезнью страдает один человек из 6-10 тысяч. До последнего времени методы лечения СМА сводились к поддерживающей терапии, но она не способна улучшить качество жизни.
В 2016 году в США и Европе начали применять препарат «Спинраза», который сглаживает симптомы заболевания. Сегодня «Спинраза» — единственное лекарство от СМА, зарегистрированное в России. Первый год лечения обходится в 45 миллионов рублей, затем на терапию требуется по 20 миллионов — и так до конца жизни.
В мире есть еще два лекарства — «Рисдиплам» и «Золгенсма». Первый препарат пока проходит клинические испытания и не зарегистрирован ни в одной стране. Второй применяют только в США, стоимость инъекции — около 160 миллионов рублей. Правда, повторных уколов ставить не нужно.
Чтобы прочитать целиком, купите подписку. Она открывает сразу три издания
месяц
год
Подписка предоставлена Redefine.media. Её можно оплатить российской или иностранной картой. Продлевается автоматически. Вы сможете отписаться в любой момент.
На связи The Village, это платный журнал. Чтобы читать нас, нужна подписка. Купите её, чтобы мы продолжали рассказывать вам эксклюзивные истории. Это не дороже, чем сходить в барбершоп.
The Village — это журнал о городах и жизни вопреки: про искусство, уличную политику, преодоление, травмы, протесты, панк и смелость оставаться собой. Получайте регулярные дайджесты The Village по событиям в Москве, Петербурге, Тбилиси, Ереване, Белграде, Стамбуле и других городах. Читайте наши репортажи, расследования и эксклюзивные свидетельства. Мир — есть все, что имеет место. Мы остаемся в нем с вами.
