«Мы для чиновников — головная боль»: Как живут и борются родители детей со СМА Четыре истории уральских семей, которые прошли через отчаянье, но не опустили руки

«Мы для чиновников — головная боль»: Как живут и борются родители детей со СМА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — неизлечимое заболевание, связанное с мутацией или отсутствием гена SMN1, который отвечает за двигательную функцию. Болезнь приводит к отказу нервной системы и атрофии мышц. У больного серьезно искривляется позвоночник, затрудняется дыхание, ему трудно ходить, но при этом он все понимает — интеллектуальных искажений нет. Лечение и реабилитация возможны. Однако стоимость лекарства от СМА может достигать десятков миллионов рублей. Для среднестатистической российской семьи это неподъемная сумма.

The Village Екатеринбург поговорил с четырьмя семьями, чьи дети страдают СМА. У каждой из них — своя история борьбы. Семья Новожиловых за два месяца собрала 160 миллионов рублей на укол «Золгенсма» — самого дорогого лекарства от СМА в мире. Несколько дней назад семимесячной Ане сделали инъекцию в США. Семья Краюхиных собирает средства на «Золгенсма» прямо сейчас, а семья Гаевых недавно открыла сбор на «Спинразу». Журавлевы — единственные, кто не ведет сбор. Они участвуют в программе Минздрава и ждут своей очереди, чтобы получить помощь от государства.

Сегодня в России сертифицировано одно лекарство от СМА — «Спинраза», которое стало поступать в российские регионы в январе 2020 года. Пациенты имеют право получать «Спинразу» бесплатно, но регионы не справляются с нагрузкой. Доступ к препарату получили лишь единицы, в то время как, по данным благотворительного фонда «Семьи СМА», в России нуждаются в лечении порядка 900 человек. В то же время свердловские власти рассматривают вопрос об участии детей с СМА в программе раннего доступа к швейцарскому препарату «Рисдиплам». Он должен пройти регистрацию в первом квартале 2020 года.

СМА FAQ

СМА — наследственное заболевание, но для того, чтобы болезнь проявилась, носителем искаженного гена SMN1 должны быть оба родителя. Даже в этом случае может родиться здоровый ребенок. Младенец со СМА появляется в 25 % случаев, в 50 % случаев он будет лишь носителем гена, а в 25 % — полностью здоровым. Поэтому при планировании ребенка врачи рекомендуют проходить генетический тест.

В зависимости от тяжести выделяют три вида СМА:

• СМА I или болезнь Верднига-Гоффмана — самая тяжелая форма. Заболевание диагностируют у детей до 6 месяцев. Без респираторной поддержки большинство из них не доживает до 2 лет.

• СМА II или болезнь Дубовица может проявиться у детей до 3 лет. Своевременная помощь помогает существенно увеличить продолжительность жизни ребенка.

• СМА III или болезнь Кугельберга-Веландера выявляется после 3 лет. Этот тип заболевания прогрессирует медленно и при надлежащем уходе человек доживает до старости.

СМА — одно из самых часто встречающихся заболеваний из редких. В среднем этой болезнью страдает один человек из 6-10 тысяч. До последнего времени методы лечения СМА сводились к поддерживающей терапии, но она не способна улучшить качество жизни.

В 2016 году в США и Европе начали применять препарат «Спинраза», который сглаживает симптомы заболевания. Сегодня «Спинраза» — единственное лекарство от СМА, зарегистрированное в России. Первый год лечения обходится в 45 миллионов рублей, затем на терапию требуется по 20 миллионов — и так до конца жизни.

В мире есть еще два лекарства — «Рисдиплам» и «Золгенсма». Первый препарат пока проходит клинические испытания и не зарегистрирован ни в одной стране. Второй применяют только в США, стоимость инъекции — около 160 миллионов рублей. Правда, повторных уколов ставить не нужно.

Даша Гаева

3 года, СМА I

Родители, Мария и Александр Гаевы

рассказывает Мария


До рождения Даши я работала в сфере образовательных услуг. У меня была административная должность в частной компании. Муж до сих пор трудится инженером в управляющей компании «Тихвин». Даша — наш первый долгожданный ребенок. Беременность мы планировали заранее, протекала она хорошо. Даша родилась в срок без каких-либо подозрений и нарушений. Мы просто наслаждались родительским счастьем, она была абсолютно спокойная, некапризная девочка. У мужа есть дети от первого брака. Оба они здоровы, поэтому опасений у нас не было.

Даши Гаева попала в программу компании «Биоген» и в течение года бесплатно получала инъекции «Спинразы». В мае Даше поставят последний укол. Следующий нужно сделать в сентябре и так до конца жизни. Сейчас семья собирает деньги на год инъекций.

Собрано: 714 тысячи рублей

Необходимо: 23 миллиона рублей

Сбор: masha_dasha_sma


Даша — наш первый долгожданный ребенок. У мужа есть дети от первого брака, и они здоровы


Когда Даше исполнилось пять месяцев, мы стали замечать, что у нее нарушены моторные функции. Например, ей было сложно держать голову, когда она лежала на животе. Мы сразу пошли по врачам. Медики говорили, что «так бывает», просто у дочки слабый мышечный тонус. Рекомендовали массаж, ЛФК и физиотерапию. Невролог назначил медицинскую терапию для стимуляции мозга, хотя по всем признакам с интеллектом у Даши все было в порядке.

Врачи не смогли сразу поставить диагноз, поскольку нарушения, судя по всему, были в пределах нормы. Мы пробовали медикаменты и массажи, делали так, как нам советовали. Затем пошли в частные клиники. Где-то говорили, что «все наладится», в других  предлагали обследовать ребенка более детально. Сделать МРТ головного мозга, сдать дополнительные анализы, которые, впрочем, ничего фатального не показали.

Диагноз

На десятом месяце жизни мы отвезли Дашу к генетику. Он первым заметил у дочери признаки СМА. Мы сделали дополнительные анализы, которые нужно было отправить в Москву. В Екатеринбурге специалист ставил только предварительный диагноз. Я запечатывала письмо с результатами анализов на почте и крестила его, заливая слезами, перед отправкой. Молилась, чтобы диагноз не подтвердился. Что такое СМА, на тот момент мы уже знали.

Через десять дней пришло электронное письмо с расшифровкой анализа: «диагноз „Спинально-мышечная атрофия“ подтвержден». В ту же минуту на почту мужа пришло то же самое письмо, уже через 10 минут он был дома. То, что мы испытали в тот момент, останется с нами на всю жизнь. Мы сидели молча, обнимали Дашу, целовали и говорили, что мы ее любим и ни за что не отдадим.


Когда мы спросили, сколько это стоит, нам ответили:
«Лечение пожизненно, но практически ни одна семья не может самостоятельно оплатить стоимость этой терапии»


Через некоторое время позвонил генетик. Нас пригласили на прием и сказали: «Да, диагноз подтвержден. К сожалению, в России лекарства нет, но в мире детей лечат». Когда мы спросили, сколько это стоит, нам ответили: «Лечение пожизненно, но практически ни одна семья не может самостоятельно оплатить стоимость этой терапии».

Для поддержания жизни ребенка в первый год нужно шесть инъекций. Каждый последующий год необходимо три инъекции, и так до конца жизни. То есть одна инъекция раз в четыре месяца. Стоимость укола, учитывая курсы валют, восемь миллионов рублей. Мы поняли, что в принципе можем спасти ребенка, и ощутили свое бессилие — таких денег у нас нет. Взять на себя пожизненное лечение дочки не сможет ни один фонд.

После диагноза

Мы стали изучать информацию, чтобы понять, какое медицинское оборудование нужно иметь под рукой, чтобы ребенок не попал в реанимацию, как заниматься с ребенком и не навредить ему. При этом нам хотелось, чтобы Даша наслаждалась жизнью. Дочь пыталась разговаривать, она была веселой и улыбчивой.

Мы задумались об эмиграции. Созвонились с друзьями, которые живут за границей — в Германии, Канаде, США. Я знаю, что десятки российских семей уехали в Польшу и лечатся там за счет государства. Главное — иметь работу и вид на жительство. Мы даже думали о том, чтобы отдать Дашу на удочерение в другой стране, чтобы она могла получать терапию. Искали среди знакомых, хотя понимали, что идея безумная. Также я думала о том, чтобы выйти замуж за еврея и уехать в Израиль. Но на все это нужно время, которого у нас не было.


Мы даже думали отдать Дашу на удочерение за границу,
чтобы она получала бесплатную терапию


Мы признались друзьям и знакомым, что Даше необходимы дорогие средства реабилитации. Когда узнали, сколько стоит домашнее кресло-коляска и откашливатели, то поняли, что сами не справимся. Общая стоимость достигала миллиона рублей. Нам повезло: друзья и знакомые откликнулись. Мне звонили подруги, ревели, кричали: «Такого не может быть! Чем можно помочь? Мы будем за нее бороться!». Кто-то помогал деньгами, кто-то советом. Мы больше не чувствовали себя одинокими и стали бороться.

Со временем нам удалось купить все нужное оборудование. Мы обратились во все фонды, научились самостоятельно ухаживать за малышкой. Каждый день ходили в бассейн, на ЛФК, массаж, гимнастику, ортопедию. В 2019 году, когда дочери исполнилось два года, мы поняли, что она становится слабее, ведь болезнь прогрессирует. Даше было все труднее поднимать руки, ноги становились обездвиженными. Девочка практически не могла сидеть.

Фармкомпания «Биоген», которая производит препарат «Спинраза», объявила в России гуманитарную программу. Там сказали, что готовы лечить 40 детей, которые будут соответствовать определенным требованиям. У ребенка должен быть определенный тип заболевания, он должен уметь самостоятельно дышать, есть, а еще ему должно быть два года. Даша подходила под все требования, и нам чудом удалось попасть в программу. Врачи оформили документы, подали заявку, и уже через пару месяцев Даша получила первую инъекцию «Спинразы». Этот день, 30 июня, мы считаем ее вторым днем рождения. Заболевание перестало прогрессировать.

С того дня прошло восемь месяцев. Даша получила пять инъекций, и мы видим, что все навыки, которые были ей утеряны, восстанавливаются. Она сама ездит дома на коляске, сама ест, то есть становится вполне самостоятельным ребенком. Мы планируем отдать ее в детский сад, потому что Даша хочет общаться с другими детьми и развиваться. Она мечтает научиться петь и посетить «Диснейленд».

По программе «Биогена» мы можем сделать еще одну инъекцию. Она будет в мае. Следующая должны быть в сентябре, но денег у нас нет. Поэтому мы просим помощи у всех, чтобы спасти своего ребенка. Иного выхода у нас нет. Мы уже не можем переехать за границу, чтобы получать там стабильное лечение.

Чувства

Пациентское сообщество «Семьи СМА» предложило мне стать волонтером и помогать другим семьям, где есть дети со СМА, в нашем регионе. Я знала, что могу кому-то помочь и словом, и делом, поэтому согласилась. Когда можешь не только брать, но еще и отдавать, это дает большую внутреннюю силу. В то же время я знаю родителей, которые устали и смирились с диагнозом своего ребенка. Такие дети живут на аппарате ИВЛ, выглядят как живые куколки. Они не могут шевелиться, моргать, говорить, плакать. Мне больно, что у нас такое происходит.

Когда Даше поставили диагноз, нам сказали: «Лечения нет, вам показан паллиативный уход. С вами свяжутся в ближайшие дни, чтобы обсудить, что делать дальше». Потом приехали врачи и сказали: «Вы должны выбрать, как умрет ваш ребенок». Они сказали, что могут оказывать Даше лишь симптоматическую поддержку и дать ей уйти, когда болезнь достигнет крайней стадии. Другой вариант — подключить Дашу к аппарату ИВЛ, когда болезнь дойдет до определенной стадии. Но мы не хотели выбирать, как умрет наш ребенок, мы хотели, чтобы он жил. Поэтому выбрали борьбу.


Приехали врачи и сказали:
«Вы должны выбрать, как умрет ваш ребенок»


Чувства отчаяния у нас не было. Скорее, минутные слабости. Это можно сравнить с выгоранием, когда все время привязан к ребенку, не можешь даже выйти из дома в магазин. И понимаешь, что так теперь будет всегда. Но я не даю себе впадать в депрессию, потому что тогда у Даши не будет шанса на спасение. Хожу к психологу, чтобы разгрузиться. Когда детям ставят диагноз СМА, родители начинают думать, за что им это испытание, почему бог их наказал. Поэтому важно сразу перестроить свое мышление — не за что тебе это, а для чего. Тогда появляются силы.

Будущее

Если Даше поставят шестую инъекцию и дальше у нас не будет лекарства, то болезнь начнет прогрессировать, исход очевиден. Если Дашу продолжат лечить, то качество жизни будет улучшаться. Сейчас для меня важно, чтобы дочь была самостоятельной настолько, насколько это возможно в ее положении — сама ела, чистила зубы, передвигалась, ходила в детский сад, развивалась и делала то, что ей нравится. Но без лекарства все это будет невозможно.

Максим Журавлев

15 лет, СМА II

Родители, Александр и Ирина Журавлевы

рассказывает Александр


До декрета жена работала поваром в «Кировском» — готовила салаты и горячие блюда. Я учился на сварщика, но почти не работал по профессии, потому что потерял зрение на один глаз. Сейчас работаю водителем-экспедитором: развожу хлеб по магазинам. Работу выбирать не приходится: как минимум после 14:00 мне надо быть дома, потому что жена с двумя детьми целый день не справляется. У нас в семье два ребенка. Максиму — 15 лет, Софии — год. Оба требуют повышенного внимания.

Семья Максима Журавлева стоит в очереди на препарат «Спинраза». Родители перестали обращаться в благотворительные фонды, потому что не верят, что смогут собрать десятки миллионов рублей с их помощью или самостоятельно.

Диагноз

Проблем во время родов не было. Более того, до шести месяцев Максим нормально развивался, а потом начал терять вес. В год у него перестала держаться голова. Вскоре ему поставили диагноз СМА II и сказали, что Максим доживет до 14 лет. В то время болезнь почти не была изучена. Сначала нам говорили, что у Максима ДЦП. Позже выяснилось, что нам чуть ли не первым в городе поставили диагноз СМА.

До 14 лет, когда у Максима были небольшие проблемы со здоровьем, ему не оказывали паллиативную помощь. Потом стало совсем плохо, и мы поехали в генетический центр на Флотской. Там нам помогли — связали с фондом «Вера» и «Фондом Ройзмана». Они взяли нас под опеку, помогли купить необходимую технику. Сами приобрести мы бы ее не смогли — денег не было.

Будни

Дни Максима устроены одинаково: утром он просыпается, начинаются многочисленные процедуры. Потом завтракает, мы занимаемся по скайпу — Максим дистанционно учится в отделении дистанционного образования «Ресурса». До четвертого класса сын ходил в школу, но потом перешел на домашнее обучение, потому что у Максима сильно искривился позвоночник. Сейчас к нему приходят учителя. Мы стараемся чаще гулять, хотя зимой, конечно, сын почти все время дома. Руки и ноги у него быстро замерзают.


Мы забыли, что такое крепкий сон:
Максим просыпается каждые полчаса, у него затекают бока,
его нужно переворачивать


Парню требуется круглосуточное наблюдение. Ночью он лежит на ИВЛ, просыпается каждые полчаса — затекают бока, руки. Нам с матерью приходится вставать и поворачивать его. Мы уже забыли, что такое крепкий сон. Отсыпаемся только когда приезжаем на дачу — там за Максимом ухаживает бабушка. Каждый год стараемся вывозить сына на море в Крым; мы бы туда переехали, но местный зимний климат ему не подходит.

Максим любит выжигать рисунки на дереве и смотреть футбол. На Новый год футбольный клуб «Урал» помог нам купить пандус, чтобы заезжать в машину, а также недавно пригласил на тренировку команды, но из-за коронавируса все отменилось. Он любит ходить в бассейн, но сейчас он тоже закрыт — это очень плохо для его здоровья.

Чувства

Первое время нам было тяжело, а потом мы посмотрели на нашу ситуацию по-другому и поняли, что выбора просто нет: придется нести эту ношу. Нам было непросто смириться, еще сложнее — осознать и принять диагноз сына. Мы всегда стараемся держаться и быть на позитиве. Максим тоже никогда не унывает. В детстве сын спрашивал, почему не похож на других. Мы ему объясняли, что никто не застрахован, что заболеть может каждый, в том числе тяжело, как это случилось с ним.

За эти годы мы сильно поменялись, стали сильнее, сплоченнее. На многие вещи смотрим по-другому, особенно на проблемы, которые когда-то казались серьезными. Характер за последние годы закалился. В нашей семье у всех железобетонные нервы, много терпения и выдержки.


За эти годы мы сильно поменялись, стали сильнее, сплоченнее


Друзья и родственники от нас не отвернулись. Все любят Максима, люди от него не шарахаются. Соседи тоже относятся с пониманием. Мы пока еще не сталкивались с тем, чтобы кто-то оскорблял или обижал его. Наверное, нам повезло.

Иногда я вижу, что нас жалеют. Ничего плохого в этом нет. Главное, чтобы это шло от души. Бывает, на улице кто-то подходит, начинает разговаривать. Максиму нравится общаться с новыми людьми. Но как-то раз подошел пьяный человек и сказал: «Ой, как жалко…». Максим сразу начал беситься, почувствовал, что к нему отнеслись неискренне.

Будущее

Нас поставили в очередь на препарат «Рисдиплам». Судя по всему, ждать придется долго. После его применения у Максима должно появиться больше сил, мышцы перестанут терять функциональность. Если раньше он занимался за компьютером 30 минут, то сейчас — 15. Физическая активность постепенно пропадает.

Лекарство купирует болезнь, дает надежду на то, что дальше хотя бы не будет хуже. Но пока особой помощи от государства мы не получили, хотя обращаемся везде, где можно. Мы надеемся, что в стране примут закон, который позволит помогать детям со СМА, как в других странах. Мы не теряем веру, но обращаться в некоммерческие организации перестали. За годы мы поняли: десятки миллионов на лечение мы не соберем.

Год назад у нас родилась дочь София. Мы долго не могли решиться на то, чтобы завести второго ребенка. Чтобы не получилось, как с Максимом, мы сдавали анализы, которые стоят бешеных денег. Нужно было все проверить, убедиться, что угрозы нет. Сейчас с дочкой все хорошо, пришел отрицательный результат теста.

Максим и София любят и поддерживают друг друга. Ради них и стоит жить.

Лиза Краюхина

1 год и 6 месяцев, СМА I

Родители, Алексей и Алена Краюхины


Алексей: Я работаю инженером-схемотехником на научно-производственном предприятии в Екатеринбурге, жена — индивидуальный предприниматель, у нее свой маленький магазин. Мы познакомились десять лет назад. Наш первый ребенок не прожил и семи дней — скончался в реанимации. Что стало причиной смерти, мы не знаем до сих пор. В 2015 году появился сын Миша, он активный и спортивный парень. Затем в 2018-м появилась Лиза.

Первые полгода все было хорошо, только ножки казались слабее, чем у других. Врачи объясняли это тем, что Лиза родилась ногами вперед, поэтому ей пришлось носить лангету. Через три месяца ее сняли, но ноги все еще были слабыми. Нам сказали, что это последствия лангетной терапии. Мы стали ждать, когда они пройдут. Делали много процедур — уколы для стимуляции мышц, электрофорез, массажи. Когда заметили, что Лиза все-таки стала поднимать ногу, очень обрадовались.

О диагнозе Лизы родители узнали в январе 2020 года. Дети со СМА I редко доживают до 2 лет, поэтому они сразу открыли сбор на «Золгенсма». У Лизы мало времени, но семья не теряет надежды.

Собрано: 28 миллионов

Необходимо: 160 миллионов рублей

Сбор: lizasmaylik


Берешь дочку на руки —
и еле успеваешь ловить ее падающую голову


В шесть месяцев Лиза стала ронять голову. Ближе к году стало совсем страшно. Берешь дочку на руки — и еле успеваешь ловить ее падающую голову. Она не могла держаться вертикально. Для того, чтобы понять, в чем причина, мы продолжали ходить по врачам, сменили несколько клиник.

В конце декабря мы отправили очередной анализ по почте в Москву и получили результат — СМА I. На тот момент мы даже не знали, что такая болезнь существует, поэтому пошли искать информацию в интернете. Мы сдали еще один экспресс-анализ, диагноз снова подтвердился. Лизе тогда был 1 год и 4 месяца.

Чувства и действия

У врачей обычно очень скорбные лица, когда они объявляют о СМА. Они говорят: «Крепитесь. Вы еще молодые, можете себе еще детей сделать». Дают буклетики с контактами паллиативной службы, куда можно обратиться. По сути, готовят к похоронам.

Алена все время плакала, я старался держаться. Не знаю, как описать наши чувства и эмоции в то время. Я, как человек с образованием, понимаю, что диагноз излечим, а мне советуют готовиться к похоронам. Но разве мы рожаем для того, чтобы хоронить?


Первые два дня после диагноза мы жили на адреналине:
все время трясет, постоянно потеешь, не ешь и не спишь


Первые два дня после объявления диагноза мы жили на адреналине. Нас все время трясло, мы потели, не ели, не спали. Из интернета я узнал, что есть статистика, согласно которой такие детки, как Лиза, не доживают до двух лет. Мы поняли, что времени у нас нет. Мы поняли, что от государства терапии не дождаться, хотя ее вроде бы обязаны предоставить. Поэтому сейчас собираем деньги на «Золгенсма».

Я зарегистрировался во всех соцсетях, обратился ко всем друзьям, близкие помогли сразу. Затем стали подключаться соседи, волонтеры. Весь город Заречный, рядом с которым мы живем, знает о нашей ситуации. Сейчас поддержка идет со всей страны. Нам помог Евгений Ройзман, который рассказал о нас. От отчаяния мы даже написали Дональду Трампу. Да я был готов написать письмо хоть президенту Зимбабве — лишь бы на нас обратили внимание.

Борьба

Алена: Мы всегда были привязаны к Лизе, а в последние месяцы привязались еще сильнее. С утра мы делаем гимнастику по Глену Доману. Это помогает Лизе тренировать суставы, держать мышцы в тонусе. После гимнастики Лиза занимается в прыгунках, затем у нас иппотерапия. Если занятий с лошадьми нет, Лиза просто играет. Дальше идем на прогулку, на улице она обычно засыпает. Потом снова делаем гимнастику и массаж. После этого Лиза пару часов купается в ванной. Вечером у нас вновь упражнения.

Весь день мы сконцентрированы на Лизе. Мы перестали выезжать из дома, муж почти не ходит на работу. С коронавирусом это никак не связано, мы так живем с тех пор, как Лизе поставили диагноз. Также мы постоянно пишем письма и обращения, чтобы вести сбор денег, вести страницу в инстаграме, чтобы люди видели, кто мы такие, и делать отчеты о поступлениях на счет. Муж спит по 2-2,5 часа, потому что Лиза часто просыпается, а мне нужно спать больше, потому что я кормлю ее грудью. Молоко для дочери сейчас крайне важно.

Государство

Периодически на нашу семью накатывает отчаяние — особенно первое время, когда нас никто не слышал. После того, как мы решились открыть сбор на лекарство, то разделили обязанности. Леша начал вести соцсети, я ходила на встречи в госструктуры, чтобы получить «Спинразу». Я, конечно, знала, что у нас не все хорошо, но не ожидала, что настолько. В медико-санитарной части, к которой мы прикреплены, мне фактически сказали, что не будут никак помогать, разве что предоставят аппарат ИВЛ.

После похода в госструктуры я приходила домой и ревела. Меня накрывало чувство полной безнадеги. Люди, которые призваны решать проблемы людей, только и ждут, чтобы за этими людьми поскорее захлопнулась дверь. По глазам было видно, что они не будут ничего делать. Я регулярно писала жалобы в свердловский и федеральный минздравы. Ответ всегда приходит один и тот же: «Так как препарат „Спинраза“ не включен в список жизненно важных средств, на уровне федеральных и региональных бюджетов он не закупается». Но для того, чтобы препарат внесли в перечень жизненно важных средств, чиновники ничего не делают.


Мы для чиновников — головная боль


На приеме у замглавы свердловского минздрава я спросила, почему чиновники не просят, чтобы «Спинразу» внесли в перечень. Она сказала, что не знает: «Я в этом вопросе некомпетентна. Вы ведь тоже не знаете некоторых вопросов в металлопрокате». Чиновница не смогла ответить ни на один мой вопрос, разнервничалась и сказала, что прием стоит завершить.

Я ушла оттуда с чувством злости, отчаяния и обиды. Я вижу проблему, которую можно решить, но, как и другие семьи, где есть дети со СМА, не вижу никакой поддержки, только противодействие. Мы для чиновников — головная боль. Наверное, они думают, зачем тратить так много денег на одного ребенка, когда можем спасти несколько других. Так это работает.

Будущее

Еще вчера вечером я сидела и думала о том, что шансов двигаться дальше у нас нет. Но стоит только начаться новому дню, как все дурные мысли пропадают. Сейчас у нашей семьи есть два варианта: либо что-то делать, либо ничего не делать. Мы решили, что будем бороться до последнего. Если есть хотя бы маленький шанс, мы должны использовать его по полной.

Я специально не общаюсь с другими родителями детей со СМА: для меня это физически и эмоционально тяжело, потому что начинаю проводить параллели со старшими детьми и понимаю, что может ждать Лизу. Честно говоря, мы сейчас не в том состоянии, чтобы кого-то поддерживать. Самим бы продержаться.

Наш старший ребенок, Миша, понимает, что мы бросили все силы на лечение Лизы. Он чувствует, что мы мало внимания уделяем ему, поэтому старается напомнить о себе. В свою очередь, мы стараемся сделать так, чтобы он не чувствовал себя брошенным, пусть даже не всегда успеваем с ним поиграть. Главное для нас сейчас — это спасение Лизы.

Аня Новожилова

7 месяцев, СМА I

Родители, Светлана и Петр Новожиловы

рассказывает Светлана


По образованию я менеджер, работаю в сфере коммерческой недвижимости, до этого долго работала в сфере гостеприимства. Муж работает в УрГЭУ. С Петром мы знакомы давно — со школы. Нашему старшему ребенку 7 лет, он здоров, поэтому мы даже не могли представить, что окажемся носителями сломанного гена. О том, что такое СМА, мы не знали.

Беременность шла спокойно, роды были совместными. Все были рады появлению Анюты. Она родилась здоровой: 9 из 10 по шкале Апгар (система быстро оценки состояния новорожденного. — Прим. ред). Но уже в первый месяц жизни дочь стала вялой. Врачи предложили, что это из-за желтухи. Врач выписала лекарство, но ситуация не менялась. Вялость только усиливалась. Тогда нас и направили к генетику.

Диагноз

Результаты анализов пришли, когда Анюте исполнилось три месяца. Мы были в шоке. Первая мысль — может, это ошибка? Сделали анализ повторно, но результат вновь оказался положительным. В то время мы уже изучили все, что можно было найти о СМА в интернете. Когда мы осознали, что у Ани это страшное заболевание, то поняли, что не сможем просто сидеть на месте и ждать.

Мы собрали силы в кулак, решили открыть сборы на лечение. Мысли о том, чтобы отказаться от Анюты, не было. Тем тяжелее было наблюдать за тем, как ребенок становился все менее активным. Мы стали делать физические упражнения, купались по два раза в день, не забывали про массаж. И все это время вели сбор на лечение (в конце февраля семья Новожиловых собрала 160 миллионов на инъекцию «Золгенсма», а в марте уехала в США, — Прим. ред).

Чувства

Момент отчаянья наступал дважды. В первый раз — когда мы только услышали диагноз. Мы были к нему не готовы. Да и как к такому можно подготовиться? Второй — когда узнали, что лекарство, которое заменяет сломанный ген на его нормальную, рабочую копию, стоит 160 миллионов рублей.

Поддержка родных, близких, друзей и незнакомых людей, которые откликнулись на наш призыв и поддержали нас, все это время не давала нам опускать руки. Мы называем их волшебниками. Только благодаря им мы смогли дойти до конца.

Я не понимаю, почему в России нет доступа к уже зарегистрированному лекарству. Средства из бюджета на него не предоставляются, так как оно стоит огромных денег, принимать его нужно до конца жизни. Но у деток без лечения счет идет на дни. Сегодня ребенок еще мог пошевелить ногами, а завтра — уже нет. Самое страшное, что в какой-то момент он может перестать дышать.

Терапия

«Золгенсма» — это внутривенная инфузия, которая длится примерно час. Затем в течение четырех часов врачи наблюдают за состоянием ребенка, измеряют пульс, температуру, и только потом отпускают из клиники. Чем раньше начать лечение, тем лучше. Но ни один врач на 100 % не сможет сказать, сколько мотонейронов отмерло у ребенка на момент лечения и насколько успешным будет его восстановление.

Лекарство новое, но уже есть положительные примеры. Они нас и вдохновили. Со многими родителями «смайликов» мы общаемся, они помогают нам советами и информацией. В первые дни после диагноза мне позвонила волонтер фонда «Семьи со СМА» Мария Гаева. Она помогла найти дополнительную информацию и поддержала меня.

Сейчас Анюта в стабильном состоянии, она под наблюдением врачей. Мы ничего не загадываем и надеемся на лучшее. Если все пойдет по плану, то в США мы будем находиться еще три месяца. Все это время за Аней будут наблюдать. Я надеюсь, что за это время пандемия пойдет на спад, и в ближайшее время мы сможем вернуться домой.

О семье Новожиловых в последние месяцы говорили по всей России. Врачи нашли у маленькой Ани СМА I в конце 2019 года. Родители тут же открыли сбор средств на лечение в США препаратом «Золгенсма», всего им предстояло собрать 160 миллионов рублей.

Откликнулись известные актеры, певцы, политики. В феврале в «Теле-Клубе» прошел благотворительный концерт в поддержку Ани. К 19 февраля родителям удалось собрать 40 миллионов, на следующий день стало известно, что недостающую сумму внес миллиардер Владимир Лисин. 30 марта Ане сделали инъекцию «Золгенсма» в США, в ближайшие месяцы она будет находиться в штатах под наблюдением врачей.

18 февраля отца Ани Петра Новожилова опросили в следственном комитете — следователи заинтересовал тот факт, что минздрав не предоставил ребенку лекарство, и родителям пришлось самим собирать средства на инъекцию. Ранее в Красноярском крае возбудили уголовное дело о гибели ребенка со СМА из-за отсутствия лекарства.


Фотографии: обложка, 1 — 11 Сергей Потеряев / The Village, 12 — 16 Сергей Потеряев / Новая газета

читайте ТАМ, ГДЕ УДОБНО:

Facebook

VK

Instagram

telegram

Twitter

Share
скопировать ссылку

Читайте также:

Мама на коляске: «Как я живу со спинальной амиотрофией»
Мама на коляске: «Как я живу со спинальной амиотрофией» Марина Рахимова — о том, как она вышла замуж, переехала в Петербург, родила сына и нашла работу, несмотря на генетическое заболевание
Мама на коляске: «Как я живу со спинальной амиотрофией»

Мама на коляске: «Как я живу со спинальной амиотрофией»
Марина Рахимова — о том, как она вышла замуж, переехала в Петербург, родила сына и нашла работу, несмотря на генетическое заболевание

«Мне пересадили сердце»
«Мне пересадили сердце» Как сделать пересадку органа по ОМС и как потом пройти физическую и социальную реабилитацию
«Мне пересадили сердце»

«Мне пересадили сердце»
Как сделать пересадку органа по ОМС и как потом пройти физическую и социальную реабилитацию

На Урале дети со СМА получат бесплатный доступ к новому лекарству

Это швейцарский препарат «Рисдиплам»

На Урале дети со СМА получат бесплатный доступ к новому лекарству
Это швейцарский препарат «Рисдиплам»

Что такое коронавирус, как его лечить и чем заняться на карантине: 28 полезных текстов The Village
Что такое коронавирус, как его лечить и чем заняться на карантине: 28 полезных текстов The Village #KnowTheFacts и #StayTheFuckHome
Что такое коронавирус, как его лечить и чем заняться на карантине: 28 полезных текстов The Village

Что такое коронавирус, как его лечить и чем заняться на карантине: 28 полезных текстов The Village
#KnowTheFacts и #StayTheFuckHome

Тэги

Сюжет

Люди

Места

Прочее

Новое и лучшее

Придерживаться принципа «сначала заплати себе»

«Жизнь слишком коротка для скучных тачек»: Dodge Challenger, как в «Форсаже»

Куда пойти в Москве на этой неделе? Собрали лучшие события

«Холодный расчет» Пола Шредера — «Таксист» наших дней

«Потерянное зеркальце»: Музыкальная сказка Кирилла Иванова («СБПЧ») и Олега Глушкова о поиске себя

Первая полоса

Придерживаться принципа «сначала заплати себе»
Придерживаться принципа «сначала заплати себе» Чтобы откладывать деньги
Придерживаться принципа «сначала заплати себе»

Придерживаться принципа «сначала заплати себе»
Чтобы откладывать деньги

«Жизнь слишком коротка для скучных тачек»: Dodge Challenger, как в «Форсаже»
«Жизнь слишком коротка для скучных тачек»: Dodge Challenger, как в «Форсаже» Заменивший серьезной корпоративной сотруднице практичную машину
«Жизнь слишком коротка для скучных тачек»: Dodge Challenger, как в «Форсаже»

«Жизнь слишком коротка для скучных тачек»: Dodge Challenger, как в «Форсаже»
Заменивший серьезной корпоративной сотруднице практичную машину

Куда пойти в Москве на этой неделе? Собрали лучшие события
Куда пойти в Москве на этой неделе? Собрали лучшие события Ресторанный фестиваль, спектакль-рейв и девичник в «Доме культур»
Куда пойти в Москве на этой неделе? Собрали лучшие события

Куда пойти в Москве на этой неделе? Собрали лучшие события
Ресторанный фестиваль, спектакль-рейв и девичник в «Доме культур»

«Холодный расчет» Пола Шредера — «Таксист» наших дней
«Холодный расчет» Пола Шредера — «Таксист» наших дней В роли карточного игрока с ПТСР — восхитительный Оскар Айзек
«Холодный расчет» Пола Шредера — «Таксист» наших дней

«Холодный расчет» Пола Шредера — «Таксист» наших дней
В роли карточного игрока с ПТСР — восхитительный Оскар Айзек

«Потерянное зеркальце»: Музыкальная сказка Кирилла Иванова («СБПЧ») и Олега Глушкова о поиске себя
«Потерянное зеркальце»: Музыкальная сказка Кирилла Иванова («СБПЧ») и Олега Глушкова о поиске себя Обсуждаем ее со специалистом по фэнтези
«Потерянное зеркальце»: Музыкальная сказка Кирилла Иванова («СБПЧ») и Олега Глушкова о поиске себя

«Потерянное зеркальце»: Музыкальная сказка Кирилла Иванова («СБПЧ») и Олега Глушкова о поиске себя
Обсуждаем ее со специалистом по фэнтези

Большой гид по нижегородскому стрит-арту
Большой гид по нижегородскому стрит-арту Самые значимые работы одной из столиц уличного искусства
Большой гид по нижегородскому стрит-арту

Большой гид по нижегородскому стрит-арту
Самые значимые работы одной из столиц уличного искусства

5 уроков эмпатии и толерантности. Чему нас научил новый сезон «Сексуального просвещения»
5 уроков эмпатии и толерантности. Чему нас научил новый сезон «Сексуального просвещения» Смотрим сериал вместе с психологом
5 уроков эмпатии и толерантности. Чему нас научил новый сезон «Сексуального просвещения»

5 уроков эмпатии и толерантности. Чему нас научил новый сезон «Сексуального просвещения»
Смотрим сериал вместе с психологом

Испорченная репутация: Почему модная индустрия перестала использовать текстиль из каннабиса?
Испорченная репутация: Почему модная индустрия перестала использовать текстиль из каннабиса? И только недавно вновь вернулась к этому материалу
Испорченная репутация: Почему модная индустрия перестала использовать текстиль из каннабиса?

Испорченная репутация: Почему модная индустрия перестала использовать текстиль из каннабиса?
И только недавно вновь вернулась к этому материалу

Кира Коваленко — о войне, возвращении на Кавказ и советах Сокурова
Кира Коваленко — о войне, возвращении на Кавказ и советах Сокурова Большой разговор с режиссером фильма «Разжимая кулаки»
Кира Коваленко — о войне, возвращении на Кавказ и советах Сокурова

Кира Коваленко — о войне, возвращении на Кавказ и советах Сокурова
Большой разговор с режиссером фильма «Разжимая кулаки»

На кота, маникюр и психотерапию: Какие необычные выплаты можно получить в российских компаниях
На кота, маникюр и психотерапию: Какие необычные выплаты можно получить в российских компаниях
На кота, маникюр и психотерапию: Какие необычные выплаты можно получить в российских компаниях

На кота, маникюр и психотерапию: Какие необычные выплаты можно получить в российских компаниях

Площадь перед Павелецким вокзалом наконец-то открылась. Вот как она выглядит

Площадь перед Павелецким вокзалом наконец-то открылась. Вот как она выглядит

Площадь перед Павелецким вокзалом наконец-то открылась. Вот как она выглядит

Площадь перед Павелецким вокзалом наконец-то открылась. Вот как она выглядит

Гуляем c Михаилом Зыгарем по Покровке
Гуляем c Михаилом Зыгарем по Покровке Говорим об исторических зданиях, пьющих классиках и новом театре
Гуляем c Михаилом Зыгарем по Покровке

Гуляем c Михаилом Зыгарем по Покровке
Говорим об исторических зданиях, пьющих классиках и новом театре

«Разжимая кулаки»: Долгожданный фильм Киры Коваленко — выпускницы мастерской Сокурова
«Разжимая кулаки»: Долгожданный фильм Киры Коваленко — выпускницы мастерской Сокурова Теплая драма о молодой осетинке, скованной цепью с семьей
«Разжимая кулаки»: Долгожданный фильм Киры Коваленко — выпускницы мастерской Сокурова

«Разжимая кулаки»: Долгожданный фильм Киры Коваленко — выпускницы мастерской Сокурова
Теплая драма о молодой осетинке, скованной цепью с семьей

Минималистичная двухкомнатная квартира на Котельнической набережной
Минималистичная двухкомнатная квартира на Котельнической набережной
Минималистичная двухкомнатная квартира на Котельнической набережной

Минималистичная двухкомнатная квартира на Котельнической набережной

Зачем торговым сетям собственные бренды продуктов
Спецпроект
Зачем торговым сетям собственные бренды продуктов И почему такие товары стоят дешевле аналогичных
Зачем торговым сетям собственные бренды продуктов
Спецпроект

Зачем торговым сетям собственные бренды продуктов
И почему такие товары стоят дешевле аналогичных

Пивозавры

Пивозавры«В большом городе каждый третий — пивозавр»

Пивозавры

Пивозавры «В большом городе каждый третий — пивозавр»

Нападения на журналистов, фальсификации и досрочное празднование победы единороссов: Как прошли выборы в Госдуму-2021
Нападения на журналистов, фальсификации и досрочное празднование победы единороссов: Как прошли выборы в Госдуму-2021
Нападения на журналистов, фальсификации и досрочное празднование победы единороссов: Как прошли выборы в Госдуму-2021

Нападения на журналистов, фальсификации и досрочное празднование победы единороссов: Как прошли выборы в Госдуму-2021

Важная встреча: Как устроить свидание с собой
Спецпроект
Важная встреча: Как устроить свидание с собой И какой аромат для этого выбрать
Важная встреча: Как устроить свидание с собой
Спецпроект

Важная встреча: Как устроить свидание с собой
И какой аромат для этого выбрать

«Есть подозрения, что вы торгуете наркотиками»: Как москвичке угрожали волгоградские полицейские
«Есть подозрения, что вы торгуете наркотиками»: Как москвичке угрожали волгоградские полицейские И что делать, если вас удерживают люди в штатском
«Есть подозрения, что вы торгуете наркотиками»: Как москвичке угрожали волгоградские полицейские

«Есть подозрения, что вы торгуете наркотиками»: Как москвичке угрожали волгоградские полицейские
И что делать, если вас удерживают люди в штатском

Гуляем с Алисой Йоффе вокруг «Электрозавода» и «Бумажной фабрики»
Гуляем с Алисой Йоффе вокруг «Электрозавода» и «Бумажной фабрики» Говорим о здоровом питании, панке и Comme Des Garçons
Гуляем с Алисой Йоффе вокруг «Электрозавода» и «Бумажной фабрики»

Гуляем с Алисой Йоффе вокруг «Электрозавода» и «Бумажной фабрики»
Говорим о здоровом питании, панке и Comme Des Garçons

Подпишитесь на рассылку