«У нашей дочери ихтиоз» Родители ребенка с генетическим заболеванием — о семье, принятии и любви

О рождении Лизы

Моя беременность протекала спокойно, как по книжке, я вела активную жизнь. Роды проходили в Лапине, все было идеально: естественные, без разрывов, все схватки я пережила дома.

Муж присутствовал на родах — он увидел Лизу первым и понял, что с ней что-то не так. Мне положили дочку на грудь, я смотрю на мужа, а он обращается к врачу: «А что это такое красное?» Оказалось, что, когда она раскрыла ручки и ножки, у нее потрескались и закровили сгибы.

Юрий: У меня от шока все похолодело. Мне кажется, я почувствовал ее боль. Лизу сразу забрали, не хотели меня пугать: «Сейчас, минуточку, мы посмотрим и примем решение». Через 15–20 минут сообщили: «Возможно, это ихтиоз, будем следить дальше». А я думал только о том, как рассказать обо всем жене.

Как только мне сообщили диагноз, я тут же стала искать в интернете информацию — начиталась и насмотрелась ужасов. По большей части там были примеры плода арлекин — это дети с самой тяжелой формой ихтиоза, с ней выживают единицы (это одна из самых тяжелых форм ихтиоза: у ребенка с рождения поражена кожа, она долго заживает, могут быть поражены внутренние органы - прим.ред.).

Врачи говорили: «Вы только не отказывайтесь», а у меня даже в мыслях такого не было. Я потом читала, как ужасно это происходило у других мам: врачи уговаривали оставить ребенка в доме малютки, потому что «это крест на всю жизнь, зачем это надо, родишь еще».

О принятии

Я не паникер. Когда со мной происходит что-то неожиданное, я сначала собираюсь и делаю все возможное, чтобы выйти из этого положения. А когда страшное позади, меня уже начинает трясти. С Лизой я на этом адреналине продержалась довольно долго — мне было нужно, чтобы она выжила. Потом меня отпустило, конечно.

Первые дни я плакала по ночам, когда начинала думать о болезни. Но надо не раздумывать, а действовать. Поставлена задача: помочь ребенку, выяснить, что происходит и как жить дальше. Значит, мы будем искать лучших специалистов, лучшее лечение, думать, как нам подстроиться под ее образ жизни.

Первые полтора года был самый сложный период: каждое утро, просыпаясь, я заново осознавала, что с нами произошло. Кроме ихтиоза, тогда было много других трудностей: Лизе ставили тахикардию, подозревали неврологические отклонения. С грудным вскармливанием сразу не сложилось, так как в реанимации на сцеженное молоко у дочки началась аллергическая реакция. Смесь из бутылки она тоже не могла сосать — будто захлебывалась, срыгивала большую часть того, что удавалось ей дать. Мы побывали в трех больницах, но ни в одной нам не смогли помочь. В итоге перешли на питание через зонд, удалось подобрать лечебное питание, которое дало долгожданную прибавку в весе. К полутора годам от трубки мы избавились.

Сейчас ихтиоз меня уже не страшит так, как раньше, — наверное, потому, что мы научились с этим жить.

О болезни

У Лизы врожденный ихтиоз, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу. Как объяснил нам генетик, мы с мужем — носители поломанного гена. Шансы на рождение ребенка с ихтиозом у нас были 50 на 50.

Выглядит ихтиоз как очень сухая кожа. У Лизы тяжелая форма: на теле бывают кровоточащие раны, образуются плотные корки, снимать которые больно — на голове с ними сходят волосы. Крупные корки мы отмачиваем, но это очень тяжело, потому что Лиза не дает чистить голову. Раньше я стригла ее налысо, чтобы все лучше отшелушивалось, но несколько месяцев назад перестала это делать — ей очень хочется длинные волосы. Плюс она постоянно обращала внимание на то, что сестра делает себе прически. Сейчас у Лизы волосы небольшой длины: Аня делает ей хвостики, и они счастливы.

Ихтиоз — это кожное заболевание, но оно приводит к другим сложностям. Например, Лиза не потеет, и повышение температуры для нее опасно, потому что у нее отсутствует естественная терморегуляция. Она моментально перегревается и переохлаждается. Могут появиться проблемы со зрением: слизистая сохнет, веки выворачиваются.

Проявления болезни причиняют Лизе боль, но она очень терпеливая. Из-за постоянного мытья рук у нее сильно трескается кожа. Мы мажем кремом все время, но это не всегда помогает. На ночь я наношу ей на тело растительный глицерин, смешанный с разными натуральными маслами. На руки, лицо и ранки — крем с пантенолом. Обязательно одеваю ее в пижаму с чепчиком и рукавичками — иначе кожа быстро сохнет.

О Лизе и ее характере

Лиза активная и лучезарная девочка. У нее есть музыкальный слух, она проявляет интерес к спорту. Мы бы хотели научить дочку плавать, но хлорированная вода в бассейне может ей навредить — ищем альтернативы.

Когда Лизе был годик, к нам приезжала дерматолог, у которой был опыт поддержки детей с ихтиозом. Она сказала, что у дочки самая тяжелая форма в ее практике, но это и самый жизнерадостный ребенок, которого она наблюдала. Лиза действительно необычная девочка — энергетически очень располагает к себе. Все привязываются к ней, и это не потому, что она инвалид.

Я вижу, что она целеустремленная, и в ней уверена: чем бы она ни занималась — добьется успеха. Она умеет за себя постоять. Если ее кто-то обидит, она не расплачется и не уйдет — даст отпор.

Юрий: Лиза живет в любви. Наша задача — сделать так, чтобы она была уверена в себе всю жизнь. Думаю, что дорогу осилит идущий и у нее все будет хорошо. Нет, я не думаю — я уверен. Она на самом деле особенная, и не из-за инвалидности. Те, кто с ней близко знакомится, уже не могут от нее отлипнуть. Кажется, что одно прикосновение ее ручки — блаженство, улыбка — восторг.

О людях и их реакции на болезнь

Мы пока ведем затворнический образ жизни. У нас много родственников и друзей, которые приезжают в гости, но Лиза с Аней не ходят в детский сад. Мы практически не посещаем поликлинику: только когда оформляли инвалидность, обходили врачей. Медики даже не раздевали Лизу — не понимали, как к ней подступиться.

С неприязнью со стороны детей мы пока не сталкивались, хотя, когда куда-то выбираемся, я замечаю, что от Лизы отсаживаются, кривят лицо. Спрашивают: «Наверное, она обгорела на солнце?» или «Она что, сварилась?». Меня это, может, расстраивает, но не обижает. Они просто с этим никогда не сталкивались, так как это очень редкая особенность. Лучше, когда человек задает вопросы, я объясню, он поймет и не будет этого бояться.

Мне хочется, чтобы люди больше знали об этой проблеме, чтобы не смотрели косо, не удивлялись, а просто приняли Лизу такой, какая она есть. Одна из мам ребенка с ихтиозом написала памятку о заболевании, которую выложили в нашем сообществе. Она предназначена для родителей детей в школе или в детском саду. Я уверена, что после ее прочтения нормальный родитель все объяснит своему ребенку.

Я не могу сказать, что будет дальше: мы живем каждый день, сталкиваясь с какими-то сложностями, учимся их преодолевать, думаем, как это делать меньшими усилиями. Жизнь вообще непростая штука, а с проблемами здоровья у детей она становится непредсказуемой. У старшей дочки как-то был страшный насморк — она не могла из-за него спать, и мне казалось, что это катастрофа. Но на фоне болезни Лизы я поняла, что уже ко многому морально готова.

О семье и любви

У нас есть традиция, которую придумали дети: всем вместе обниматься перед сном. Мой муж — лучший человек на земле. Он оптимист с прекрасным чувством юмора. Если кто-то из семьи попадает в сложную ситуацию, Юра никогда не ищет виноватого — он сразу пытается найти способ предотвратить негативные последствия для всей семьи. Доброта питает наших детей.

Когда Лиза родилась, я в большей степени винила себя: где-то недоглядела, может, зря летала в самолетах во время беременности… Если озвучивала ему подобные мысли, он всегда умел успокоить и сказать, что мы лучшие.

Я иногда думаю о том, что благодарна за своего особенного ребенка, и стараюсь сделать все возможное, чтобы жизнь Лизы была счастливой.

Редакция благодарит за помощь в создании этого материала фонд «Дети-бабочки», который помогает детям с буллезным эпидермолизом и ихтиозом.

Фотографии: из личного архива Екатерины Песелис